分子细胞遗传学在病理学中的应用.pptx

分子细胞遗传学在病理学中的应用兰大一院中心实验室 李娟;医学遗传学;遗传学分类;遗传病的特点;遗传物质的组成; 染色体病(chromosomal disease): 染色体数目或结构异常所致的疾病。 染色体病的发生率： 流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰ 分类: 常染色体病、性染色体病、携带者。 ;人类染色体的数目： 男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体,一条来自父方，一条来自母方 ;示男性的中期染色体及核型照片;示女性的中期染色体及核型照片;示光学显微镜下所见的细胞核照片 ;示从DNA到中期染色体的多极螺旋化过程的模式图; 染色体半保留复制; 染色体上基因的转录与翻译;遗传病： 遗传物质突变所致的疾病，包括基因病、染色体病。 突变：DNA在剂量或序列上的改变。 基因病：包括单个核苷酸改变到一个基因改变 （用分子遗传学方法及有关仪器检测—分辨率为1bp） 染色体病：包括染色体上一个次亚带、亚带、 带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变 （用细胞遗传学方法在显微镜下观察——分辨率为3000kb） ; 人的各号染色体大小及估计的基因数;显带染色体的命名 （从320、550、850到1200条带阶段）;染色体检测的主要技术;染色体检测的主要技术;染色体检测的主要技术;人类染色体的多态性;人类染色体的多态性;46，XX，1qh+,15pstk＋;46，XX，1qh+,16qh+;46，XX，9h-;46，XX，9qh+;46，XX，15ps+（随体）;;;;;;人类染色体结果分析;新突变的发生率;常染色体综合征;表1示108种常染色体综合征;;;;;;;;性染色体综合征;多倍体;携带者;21号三体患者及核型; 47,XXX少数患者一切正常； 47,XYY有攻击性，其他正常;染色体病的产前诊断对象;染色体病的产前诊断;染色体病的产前诊断;示45,XY,der(15;15)(q10;q10)携带者的遗传咨询 ; 示对一个9号染色体短臂三体型患者家系成员的诊断和产前诊断(1); 示对一个9号染色体短臂三体型患者家系成员的诊断和产前诊断(2); ① 左图示一个46,XX(XY),t(9;22)(p13;p12)的家系 ② 右图示：因害怕出生患儿，于1999年12月22日抽羊水检查，2000年1月3日诊断为9p三体胎儿，建议引产。 ③ 该家系从1981年12月25日先证者就诊到2000年1月3日羊水诊断，相隔18年零8天，说明遗传病诊断与咨询必须建立长期的档案。;;;;PPT模板下载：/moban/ 行业PPT模板：/hangye/ 节日PPT模板：/jieri/ PPT素材下载：/sucai/ PPT背景图片：/beijing/ PPT图表下载：/tubiao/ 优秀PPT下载：/xiazai/ PPT教程： /powerpoint/ Word教程： /word/ Excel教程：/excel/ 资料下载：/ziliao/ PPT课件下载：/kejian/ 范文下载：/fanwen/ 试卷下载：/shiti/ 教案下载：/jiaoan/ PPT论坛： ;PPT模板下载：/moban/ 行业PPT模板：/hangye/ 节日PPT模板：/jieri/ PPT素材下载：/sucai/ PPT背景图片：/beijing/ PPT图表下载：/tubiao/ 优秀PPT下载：/xiazai/ PPT教程： /powerpoint/ Word教程： /word/ Excel教程：/excel/ 资料下载：/ziliao/ PPT课件下载：/kejian/ 范文下载：/fanwen/ 试卷下载：/shiti/ 教案下载：/jiaoan/ PPT论坛： ;研究背景;研究背景;PART TWO;基本概念;基本概念;PART THREE;理论研究;理论研究;PART FOUR;试验方法;试验方法;试验方法;PART FIVE;实际应用;;PAR