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产前筛查产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形（ONTD)唐氏综合征（DS）18三体综合征开放性神经管畸形（ONTD）是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。唐氏综合征染色体核型唐氏综合征(DS)DS出生发生率1/600~1/800临床表现智力低下生长发育迟缓多发畸形唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占1%产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。年龄是筛查DS的有效指标DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇生化指标产前筛查必要性DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）单以孕妇年龄35岁为筛查指标，检出率只有30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群.生化筛查技术条件基本成熟介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高产前诊断的定义产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段发病原因与孕妇年龄关系密切与环境毒物接触可能有关与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因产 前 诊 断 技 术1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查——诊断；血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（9周－13周） PAPP-A Free-βHCG (9~13W) (9~13W) 2、孕中期筛查（15周－20周） AFP Free-βHCG υE3 (15~20W) (15~20W) (15~20W) 3、CUT off　值　DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350血清产前血清筛查程序孕妇及家属 筛查前咨询签知情同意书收集详细资料采样（孕9-20周）检测定期常规产前检查 低风险报告结果风险计算高风险B超校正孕周，重新计算风险率产前诊断（B超、羊水穿刺）及诊断结果咨询遗传咨询 一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇2、直接做产前诊断的高危孕妇：（1）孕妇年龄≥35周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。（二）血清筛查项目告知：筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA； f-? HCG孕15-20周：AFP； f-? HCG ； μ E3（三）B超筛查项目告知：筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）筛查手段 胎儿系统超声检查敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。（四）筛查项目告知后签订知情同意书：要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。（五）孕妇基本信息收集：1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、