基因诊断与基因治疗习题及答案.docVIP

第十八章　基因诊断与基因治疗 一、填空题 1. 基因突变可导致____的改变，从而引起____。 2. 基因变异包括____和____。 3. 内源性基因变异包括____、____、____和____等。 4. 外源性基因变异是指____疾病。 5. 基因诊断常用技术方法有____、____、____和____。 6. 核酸分子杂交技术是依据____、____和____原理设计的技术方法。 7. 常用固相核酸杂交方法有____、____、____、____、____和____等。 8. PCR是____的缩写，译为____。 9. PCR过程由____、____和____步骤组成。 10. 生物芯片技术包括____、____、____、____、____和____。 11. 基因测序是将有关基因进行____，测出____，从中找出____所在。 12. 基因治疗在概念上分为____和____。目前普遍接受的是____。 13. 基因治疗的总体策略主要有____、____、____、____、____、____和____等。 14. 基因治疗的基本程序包括____、____、____、和____。 15. 获得治疗性基因的方法包括____、____、____、和____。 16. 常被用于基因治疗的基因转移载体有____、____和____。 17. 基因治疗中的靶细胞也称为____细胞，靶细胞有____和____两大类。 18. 基因转移方法概括地讲有____、____和____等。 二、名词解释 19. 基因诊断 20. 基因治疗 21. 核酸分子杂交 22. Southern blotting 23. 生物芯片 24. 免疫基因治疗 25. 基因矫正 26. 基因置换 27. 基因增补 28. 基因失活 29. 自杀基因 30. 夹心杂交 31. 引物 32. Northern blotting 33. PCR 三、问答题 34. 简述基因诊断的特点。 35. 简述分子杂交程序。 36. 简述PCR技术原理。 37. 简述基因诊断的临床应用概况。 38. 基因治疗要符合哪些要求？ 答案 一、填空题 1. 相应表型；疾病。 2. 内源性基因变异；外源性基因变异。 3. 点突变；缺失或插入性突变；染色体移位；基因重排和基因扩增。 4. 病原体感染性。 5. 核酸杂交；PCR；基因芯片；基因测序。 6. DNA双链碱基互补；变性；复性。 7. Southern印迹杂交法；Northern印迹杂交法；斑点或狭缝杂交法；菌落杂交法；夹心杂交法；原位杂交法。 8. Polymerase chain reaction；聚合酶链反应。 9. DNA模板的变性；模板与引物结合；引物延伸。 10. 芯片制作(配体点阵及固定化)；样品处理(扩增和标记)；分子间反应或杂交；检测；数据处理；综合分析。 11. 分离；其碱基序列；其变异。 12. 广义基因治疗；狭义基因治疗；广义基因治疗。 13. 基因矫正；基因置换；基因增补；基因失活；“自杀基因”的应用；免疫基因治疗；耐药基因治疗。 14. 治疗性基因的获得；基因载体的选择；靶细胞的选择；基因转移方法的选择。 15. 真核基因组文库；cDNA文库；PCR扩增；人工合成。 16. 逆转录病毒；腺病毒；腺相关病毒。 17. 受体；生殖细胞；体细胞。 18. 化学法；物理法；生物(病毒)法。 二、名词解释 19. 是利用分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因分子结构及表达水平是否异常，从而对疾病做出诊断的方法。 20. 为达到治疗目的，采用正常基因置换或增补患者体内变异基因的方法。 21. 是依据DNA双链碱基互补、变性和复性原理，用已知碱基序列的单链核苷酸片段作为探针，检测样本中是否存在与其互补的同源核苷酸序列的一种实验技术，是分子生物学领域及基因诊断最常用的基本技术之一。 22. DNA分子经限制性内切酶酶切和凝胶电泳后，可按分子量大小分离，再进行变性处理，将单链DNA从凝胶中吸附转移到硝酸纤维素膜或尼龙膜上，然后在该滤膜上进行杂交反应，称为Southern印记杂交法。 23. 主要用于DNA测序、基因表达谱的鉴定和基因突变体的检测与分析，故又称为DNA芯片或基因芯片。生物芯片技术包括芯片制作、样品处理、分子间反应或杂交、检测、数据处理和综合信息分析。 24. 是把产生抗病毒或肿瘤免疫力的相应的抗原决定族基因导入机体细胞，以达到治疗目的的基因治疗技术。 25. 是指将致病基因中的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留的基因治疗技术。 26. 是指用正常基因通过基因同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常的基因治疗技术。 27. 即把正常基因导入体细胞，通过基因的非定点整合