甲基丙二酸血症.pptxVIP

甲基丙二酸血症; 其中，辅酶钴胺素( VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。 MCM缺陷为Mut型。 Mut 、 cb1A、 cb1B、及cb1H缺陷型仅表现为MMA,故称为单纯性MMA。 cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。;发病机制;发病机制;甲基丙二酸血症的临床表现;主要表现： ①神经系统损害，尤其是脑损害大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。 ②智力落后。 ③生长发育障碍，大多患儿体格发育落后，尤其是新生儿期发病的患者，可见小头畸形。 ④肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害，严重时合并溶血尿毒综合征。 ⑤血液系统异常，多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。 ⑥免疫功能低下，以皮肤损害为主。 ⑦其它：可并发肥厚性心机病或血管损害、胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。;早发型患儿多1岁内起病，以神经症状最为严重，并常伴发血液系统异常。 迟发型患儿多在4-14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。 cb1C型国内最为常见，主要表现为巨幼细胞性贫血、生长障碍及神经系统症状。;实验室检查;3、尿有机酸检测 MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高，可伴3-羟基丙酸增高。 4、甲基丙二酸血症分型实验 维生素B12负荷实验、血同型半胱氨酸检测、基因突变检测 5、头颅磁共振检测 6、脑电图 7、产前诊断;诊断和鉴别诊断;根据血同型半胱氨酸检测区分单纯型及合并型。 根据维生素B12负荷实验确定维生素B12反应型或无效性。 基因突变检测对MMA进行具体分型。 2、鉴别诊断 继发性甲基丙二酸血症 丙酸血症（根据血结果与甲基丙二酸血症难区别，需要依据尿有机酸鉴别）;治疗;2、长期治疗 ①饮食治疗：维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者以饮食治疗为主。 ②药物治疗：维生素B12，左旋肉碱，甜菜碱，叶酸，甲硝唑，苯甲酸纳，抗氧化剂，激素类。 ③康复训练 ④肝肾移植治疗 ⑤基因治疗;预防;丙酸血症;发病机制;临床表现;实验室检查;诊断和鉴别诊断;治疗;预防