遗传疾病的分子诊断.pptVIP

遗传性疾病的分子诊断 上海第二医科大学附属瑞金医院 樊绮诗 一、遗传性疾病的分类 常染色体连锁遗传性疾病 ——致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病 ——致病基因位于性染色体 常染色体连锁遗传性疾病 常染色体隐性遗传——位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相应疾病即为常染色体连锁隐性遗传性疾病。 同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子，二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子。 囊性纤维变：常染色体连锁隐性遗传(7q31) 常染色体连锁显性遗传——位于一对常染色体上的二个等位基因之一发生突变即产生临床症状，所导致的相应疾病即为常染色体连锁显性遗传性疾病。 特点：家系中患者数目较多，大多情况下每一代均有患者。 Huntington舞蹈症：常染色体显性遗传(4p16.3) 性染色体连锁遗传性疾病 X染色体连锁遗传：大多为隐性 (如甲型血友病、杜氏肌营养不良症)，显性遗传非常罕见。 Y染色体连锁遗传 二、遗传性疾病中常见的分子异常 遗传性疾病的产生是由于一个（或数个）基因发生异常导致这些基因所载有的遗传信息受到改变，而发病是通过遗传物质的表达产物——蛋白质（或酶）的表现异常所致。 基因突变主要包括三大类，即点突变、片段性突变和动态性突变