红细胞酶缺陷所致的遗传性溶血性贫血.ppt

红细胞酶缺陷所致的遗传性溶血性贫血（G6PD缺乏症） 刘相伯、刘明阳、郭凤、刘珊、胡娜、蔡冰洁、陈丽、王羽 目录 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 疾病概述 概述 ? 葡萄糖?-6-?磷酸脱氢酶?(glucose?-6-phosphate?dehydrogenase,?G6PD)?缺乏症是由于G6PD基因突变所致红细胞酶缺陷导致溶血性贫血中最常见的一种遗传疾病，属于红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷。 分型：先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。 分布：非洲、亚洲和有两种血统的人群中，地中海区域也较常见 。国内以南方各省多见。 流行病学 ? 遗传性红细胞?G6PD?缺乏症患者遍及世界各大洲，估计在?2?亿人以上，是与人类健康关系最密切的高发遗传病之一。各民族间发生率有很大差异，最高者为土耳其东南部的犹太人?(58.2%)?。国内以广西壮族自治区某些地区?(15.7%)?、海南岛黎族?(13.7%)?、云南省傣族为最多，淮河流域以北比较少见。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。 一、病因及发病机制 基因突变是引起酶活性减低导致溶血的原因。红细胞中的 G6PD酶有递氢功能，使氧化型辅酶Ⅱ （NADP+）还原为还原型辅酶Ⅱ （NA