NIPT项目介绍.pptVIP

* 检测技术概述 胎儿染色体非整倍体无创DNA检测 （NIFTY）： 通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 技术定位： 高精度产前筛查方法 检测流程 现场咨询与知情同意 是 血浆分离 血浆游离DNA测序 随访/常规诊断 (绒毛膜穿刺、羊水穿刺等) * 提取血浆DNA 测序 定位 覆盖深度统计 覆盖深度Cov-chrN = 参考序列染色体N上有效测序片段总数 样品染色体N上有效测序片段总数 AACGT------ CGATA------- TAGGC------ ATCGC------ 生物信息比对 Chr6 Chr18 ChrX Chr21 Chr7 Chr13 Chr11 ChrY 50bp 统计值计算 (t-值,L-值) 确认胎儿是否为T21,T18,T13… 测试样本ChrN 的关联t-Score 样本的覆盖深度—参考样本的修正覆盖深度 参考样本的标准差 L值 = 对数（样品正常可能性值） 对数（样品患病可能性值） = 技术流程 正常 21-三体 * 普通筛查胎儿患T21、T18 或 T13高风险的孕妇 取外周血并编号 用NIFTY 来分析胎儿21号、18号和 13号染色体 羊水穿刺/核型分析 双盲测试 统计灵敏度和特异性 结果分析 临床研究（双盲) * 总数 孕妇相关信息 ? 中位数 (岁) 33 高龄孕妇(≥35 岁) 1217(35.1%) 18–24 岁 (例, %) 297(8.6%) 25–29 岁 (例, %) 1026(29.6%) 30–34 岁 (例, %) 804(23.2%) 35–39 岁 (例, %) 960(27.7%) ≥40 岁 (例, %) 257(7.4%) 不详 (例, %) 120(3.5%) 抽血孕周 ? 中位数 (周) 19 范围 (周) 6-40 ≤12 周 (例, %) 48(1.4%) 13 -16 周 (例, %) 132(3.8%) 17 -20 周 (例, %) 1677(48.4%) 21 -24 周 (例, %) 1256(36.3%) 25 -28 周 (例, %) 155(4.5%) ≥ 29 周 (例, %) 71(2.0%) 不详 (例, %) 125(3.6%) B超发现染色体异常畸形 (例) 27(0.8%) 唐筛信息 ? 已做 – 高风险 (例, %) 1365(39.4%) 已做– 低风险 (例, %) 232(6.7%) 未做 (例, %) 1867(53.9%) 临床研究（双盲) * 检出高风险险样本数 总例数 T21 T18 T13 样本总数（例） 3000 150 51 9 核型分析（例） 3000 149 50 9 假阳性 （例） - 1 1 0 假阴性 （例） - 0 0 0 检出率 - 100% 100% 100% 假阳性率 - 0.035% 0.034% 0.00% 阳性预测值 - 99.33% 98.04% 100% 假阴性率 - 0% 0% 0% 阴性预测值 - 100% 100% 100% 临床研究（双盲) * 具体操作流程 4 通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。 技术概述 * 1、技术优势： 无创：采集5ml孕妇外周血 安全：避免胎儿宫内感染或流产 早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周（12-24周） 准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析 无创产前基因检测技术优势 * 所有孕周≥12周的孕妇；（最佳检测孕周：12-24周） 适应群体 年龄达35岁或以上的高龄孕妇 拒绝做羊水穿刺者 孕早、中期血清筛查21三体风险临界者（1/300-1/1000), 孕早期超声提示胎儿异常 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等) IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿” 错过有创产前诊断的孕妇 检测对象： 特别适合群体： * 不能检测双胞胎及以上多胎； 不适合检测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易位型）; 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源DNA，会影响