新 疆医科大学儿科学课件 进行性肌营养不良.pptVIP

* 治疗 综合治疗： 康复训练 合理营养 积极防治呼吸道感染 定时心电图和心脏超声检查 * 治疗 药物治疗： 泼尼松 0.75mg/kg·d 诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应 * 思考题 1.假肥大型肌营养不良的遗传模式 2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？ 3.试述本病的临床表现及典型体征 * 思考题 4.本病的诊断依据 5.本病的鉴别诊断 6.本病的治疗措施 * 儿科学 * 进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy * 概述 定义：一组遗传性肌肉变性疾病 临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型 * 发病机制 染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。 * 临床症状 进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑 * 鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 假性肌肥大和广泛肌萎缩 临床体征 * 鸭步 * 游离肩 * 翼状肩 * Gower征 * 腓肠肌假性肥大 * 实验室检查 血清磷酸肌酸激酶（CK）增高 肌电图：典型肌病表现 * 实验室检查 肌肉活体组织检查 肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填 免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失 * 正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色 * 实验室检查 遗传学诊断 通过多重PCR方法可发现98%的缺失 其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变 * 诊断 1.男性 2.临床肌无力表现和体征 3.血清CK增高 4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定 * 鉴别诊断 与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪 * 鉴别诊断 与其他类型肌营养不良鉴别 Emery-Dreifuss肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良 *