《人类遗传病与优生》朱建新.pptVIP

* 人类遗传病 考纲解读 1.人类常见遗传病的类型 2.遗传病对人类的危害 3. 优生的概念与遗传病监测和预防的措施 4.人类基因组计划与人体健康 人 类 疾病的种类 1、传染病： 遗传病： 由病原体引起，能在人群中传播的疾病 ２、先天性疾病： 非遗传先天性疾病 婴儿出生时就已经表现出来的疾病 胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障。 由遗传物质的改变而引起的人类疾病 ３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现 　　　　　　　　为同一种病 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病： 常染色体显性遗传病 （例：多指、并指、软骨 发育不全） 常染色体隐性遗传病 （例：白化病、镰刀型贫血 症、苯丙酮尿症、先天性聋哑） X染色体显性遗传病 （例：抗维生素D佝偻病） X染色体隐性遗传病 （例：色盲、血友病） 由一对等位基因控制的遗传病。 特点：家族聚集现象（在患者家族中患病率高） 苯丙酮尿症的病因： 苯丙氨酸 正常 酶 酪氨酸 酶缺少某种酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病。 （例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病） 3.染色体异常遗传病： 特点：①在群体中发病率较高　　　 　　　②容易受环境影响 由染色体异常引起， 患者不含有致病基因。 21三体综合征的病因： 减数分裂时发生错误：减Ⅰ后期，第21对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母细胞；或减Ⅱ后期，着丝点分裂后的两条第21号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中所致。 二、遗传病的监测和预防 ３、进行遗传咨询： 检查身体，了解家庭病史； 分析遗传病的传递方式； 推算出后代的发病风险率； 提出防治对策和建议（如终止妊娠、产前诊断等）。 １、禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病 近亲：直系血亲及三代以内旁系血亲 ２、提倡适龄生育（25-29） ４、产前诊断： Ｂ超检查（外观、性别）——个体水平 孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 　　　——细胞水平 羊水检查（染色体异常检查）——染色体水平 基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 　　　——分子水平：DNA分子杂交技术 1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。 2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。 三、遗传病的调查 六、人类基因组计划（HGP） 　①目的：测定人类基因组的全部DNA序列 　②测定：24条染色体的基因 　　　　（22+Ｘ+Ｙ） 1、广东省是地中海贫血症高发区，该病属常染色体隐性遗传病，分重型和轻型两种类型。重型病人为隐性纯合体，轻型病人为杂合体，患有轻型地中海贫血症的女子与一位正常的男子结婚，生育正常孩子的几率是（ ） A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 B 2、某种遗传病是一种等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ ） A．该病为X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 C 3.人类的多指是种遗传病,它具有世代连续性,且子女患病,其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是 （ ） A.单基因隐性遗传病 B.单基因显性遗传病 C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病 B 4.下列有关苯丙酮尿症的叙述,错误的是 ( ) A.这种病是由于体内缺少一种酶引起的 B.这种病是单基因控制的遗传病 C.该病的根本原因是染色体异常 D.该病患者有智力低下的症状 C 5.人类染色体变异可引起很多疾病,下列患者属于基因缺失造成的是( ) A.先天性愚型 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.先天性聋哑 C 6、下图是 苯丙酮尿症 的系谱图， 下列相关叙 述不正确的 是 (　　) A.8不一定携带致病基因 B.该病是常染色体隐性遗传病 C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9 D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4 C 7、下图为某家庭的遗传 系谱图，Ⅱ5为单基因遗 传病患者，据图分析，