神经内科疾病的诊断思路和策略（济宁2015).pptVIP

神经内科疾病的诊断思路和策略 复旦大学附属华山医院 上海市静安区中心医院 神经内科 2015.10.11 济宁 赵重波 诊 断 信息的采集和分析 决断 症状 体征 病情发展 影像学等 辅助检查 诊断 在不能获取病理或分子信息的情况下，只能通过推理，寻找合理的解释 神经内科疾病诊断模式图 神经内科医生是“推理”型医生 临床诊断实践是“小智慧”吗？ 向左走还是向右走？需要制定策略！ 普适性和个体性 疾病的动态演变 认识的局限 观念的混乱 实践中的悖论 误诊是临床医学实践中难以克服的问题！ 神经科疾病误诊原因 主观方面—临床决策能力 专科知识不精，临床思路不清 责任心不足 过度依赖辅助检查 主观臆断 客观方面 疾病的复杂性和不确定性 疾病的动态变化 医学知识的局限性 疾病本身不是静态的 误诊是绝对的，正确诊断是相对的！ 一切从临床症候入手 临床症候 症状 体征 A B C D E 定位 定性 “一对多”是临床医学中的常态 临床 生物标记 影像学 电生理 病理 基因 主诉有复视 查体见左眼外展不能 定位 定性 外直肌 神经肌接头 外展神经 外展神经核 重症肌无力 外展神经炎 颅底占位 脑干炎症 脑干肿瘤 糖尿病单神经病 ……等等 临床表现是诊断的“起点” 高CK血症 心脏病变 肝脏病变 肌肉病变 脑电图“三相波” CJD 其他代谢性脑病 肝性脑病 辅助检查只能是“辅助” 胼胝体压部病变 “同像异病”在神经内科疾病中很多见 一个基因变异，其临床表现也变化多端 LaminA/C 肌病 心肌病 早老综合征 LGMD1B EMD2 CMD1A 周围神经病：CMT 2B1 脂肪萎缩症 ……等 临床的各种元素构成云山雾罩的“迷象” 疾病的临床解构和还原 疾病的诊断需从临床不同的层面综合加以还原证明 用临床信息的碎片还原出疾病诊断 概率的考量贯穿其中！ 诊断是多维度的 临床表现 影像学表现 Biomark表现 病理表现 确定肌肉病变的四个维度 诊断必须循序渐进 决定下一步应该采取的检查，验证或修正上述的假设！ 病史的意义和价值 通过病史回答的问题 患者是否有神经科疾病？ 如果有，病灶定位如何？ 病理生理过程和定性如何？ 主要鉴别诊断如何？ 定位诊断 定性诊断 定向诊断 四肢无力 是否有大小便 功能障碍？是否 有胸腹部束带感？ 上运动神经元 病变可能 下运动神经元 病变可能 是 否 是否有四肢感觉异常？ 周围神经病变 前角？肌肉？ 肌接头？ 是 否 病情是否有波动？ 晨轻暮重？ 肌接头 前角？肌肉？ 是 否 是否伴有明显 肉跳和肌肉萎缩？ 前角 肌肉 是 否 再经体格检查的定位诊断重复验证！ 诊断的现实性和终极性 临床诊断（痉挛性截瘫、小脑共济失调等） 实验室诊断（NMO谱系、GQ1b抗体综合征等） 影像学诊断（PRES、边缘性脑炎等） 病理诊断（血管炎、炎性脱髓鞘等） 分子诊断 在很多情况下，诊断是对疾病状态的一种合理解释， 所谓确诊是相对的！ 神经科疾病的诊断步骤 定向 定位 定性 定位诊断必须铭记的原则 局灶性病变 多发性病变 弥漫性病变 系统性病变 症候 A B C D E 双下肢锥体束损害+双手肌无力 系统性病变 ALS 局灶性性病变 颈椎病 简单的数学游戏 症候一 症候二 太抽象么？那就具体一点！ 左眼外展不能—左眼外直肌、肌肉接头、外展神经、外展神经核（左侧中枢桥脑） 左侧周围性面瘫—左侧面肌、肌肉接头、面神经、面神经核（左侧中枢桥脑） 右侧肢体轻瘫伴病理征阳性—右侧颈膨大以上锥体交叉以下锥体束、左侧锥体交叉以上锥体束 红色部分可以完全重叠，提示为局灶性病变，可解释病人所有体征！ 定位诊断概念的发展 症状、体征 辅助检查 综合定位诊断 古典临床定位诊断 亚临床定位诊断 定位诊断应该用足病史和查体的信息 病史 四肢感觉异常伴针刺样疼痛，双下肢无力 感觉神经小 纤维轴索病变 体格检查 双上肢手套样感觉缺失， 双下肢袜套样痛觉过敏， 呈长度依赖性 四肢近端肌力4级 皮肤营养、出汗 异常 感觉神经小纤维 轴索病变 植物神经受累 运动神经可能 受累 周围神经轴索病变，以感觉神经受累为主，也可能 合并肌肉病变 深感觉正常，髓鞘受损不明显 全身肌痛 肌肉可能有病变 定位诊断应结合现代诊断技术 临床定位诊断 周围神经轴索病变，以感觉 神经受累为主，也可能合并肌肉病变 实验室辅助检查 血清肌酶465U/L 肌肉损害 肌电图提示SNAP和 CMAP波幅明显降低 感觉运动神经轴索病变 周围神经轴索病变+可能的肌肉损害 如何加强定性的合理性？ 症状学入手 定位诊断 收缩圈 全面整合辅助检查 定性诊断 鉴别诊断 求证 特异性检查 文献例证 收缩圈原则 层层递进，抽丝剥茧 从特征性的临床现象开始 肌病遗传性肌病肌营养不良症肢带型肌营养不良症2型2