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医学遗传学总结 　　医学遗传学　　第一章绪论　　1、遗传病的特点：　　第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。　　第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。　　第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来　　第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。　　2、遗传病的分类可以分为：　　1.单基因病　　?常染色体显性AD　　?常染色体隐性AR　　?性染色体显性XD　　?性染色体隐性XR　　2.多基因病　　3.染色体病　　4.体细胞遗传病　　5.线粒体疾病　　第五章、单基因疾病的遗传MonogenicInheritance　　1、定义：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。　　①常染色体遗传　　常染色体显性遗传　　常染色体隐性遗传　　②X伴性遗传　　X连锁显性遗传　　X连锁隐性遗传　　③Y连锁遗传　　2、系谱　　从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。　　先证者　　是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。　　3、各类单基因遗传病的特点：　　1)常染色体完全显性遗传的特征　　a)由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等　　b)患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；　　c)系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；　　d)双亲无病时，子女一般不会患病。　　例如：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指　　2)常染色体隐性遗传的特征　　a)由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；　　b)系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；c)患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中　　有2/3的可能性为携带者；　　d)近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具　　有某种共同的基因。　　例如：镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖累积症I型　　3)X连锁显性遗传特点：　　a)人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；　　b)患者的双亲中必有一名是该病患者；　　c)男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常　　d)女性患者的子女中各有50％的可能性是该病的患者；　　e)系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。　　例如：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病　　4)X连锁隐性遗传病的遗传特点：　　a)人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；　　b)双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可　　能性为携带者；　　c)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；　　d)如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。　　例如：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病(糖鞘脂贮积症)、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病A　　5)Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，　　因此称为全男性遗传。外耳道多毛　　4、影响单基因遗传病分析的因素　　1)不完全显性遗传incompletedominace如：PTC味盲　　2)共显性无显隐之分如：ABO血型　　3)延迟显性delayeddominance杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表　　现，只