课件：地中海贫血诊断和治疗的进展.pptVIP

基因调控治疗主要有： ①??? 药物基因调控治疗； ②??? 反义核酸性基因调控治疗； ③??? 造血生长因子治疗。 ④ 中药治疗 药物基因调控治疗 1982年首先报告应用５-氮胞核苷 许多药物，如羟基脲、丁酸盐、阿糖胞苷、马利兰、雷米封等都有研究报告 羟基脲（HU）的研究报告最多，效果也较好 羟基脲（HU） 是抑制二磷酸核糖核苷还原酶的S 期特异性细胞毒药物，一种相对低毒、有效的γ珠蛋白基因激活剂， 动物实验和临床应用中被证实确有诱发HbF合成增加， 长期应用于SCA和部分β地贫病人中取得良好疗效。 HU能增加γ、β珠蛋白链的合成 HU治疗中间型 β地贫效果明显 丁酸类药物 主要包括丁酸钠、正丁酸、α-氨基酸丁 在正常人体、地贫、和SCA病人的造血干细胞 培养中可大量产生HbF 具有低毒性，但半衰期极短 探索更稳定的丁酸衍生物。 反义核酸治疗  是能抑制基因表达的RNA，一段与靶基因互补的序列与靶基因的mRNA结合形成反义 NA-靶RNA聚合体从而影响靶RNA的功能 部分β地贫病人是由于转录过程中错误剪切造成 利用反义核酸技术可封闭前mRNA上的错误剪切位点 从而产生正常的mRNA和β珠蛋白链 多肽核