常染色体显性遗传.pptxVIP

遗传病的概念及其分类; 一、遗传病的特征 （1）遗传病具有垂直传递的特征。 （2）遗传病常伴有遗传物质的改变。 （3）遗传病有特定的发病年龄和病程。 （4）遗传病往往具有终生性的特征。 (5）遗传性疾病通常表现出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均为遗传性疾病。 （6）遗传病并不等同于家族性疾病(familial disease)。 家族性疾病是指某一种疾病表现出家族聚集的现象，在一个家族中不止一个成员罹患。 ;二、遗传病分类;单基因遗传; 单基因病（monogenic disease; single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增;I 1 2 ;;一些人类的单基因遗传性状 ;人类最常见的 单基因表型:眼睛;人类最常见的 单??因表型:鼻子;人类最常见的 单基因表型 : 耳朵;（一）、常见的婚配型;二、常染色体显性遗传病的系谱特点 ;三、常染色体显性遗传病的类型： ;多指（Polydactyly） ; 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间