医药物遗传学.pptVIP

图：G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞。 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传变异 1986年，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因被克隆，1991年这个基因的DNA全序列被公布。 G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸。 目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变。 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传变异　 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传变异 类型 顺序（cDNA） 碱基改变 氨基酸置换 发生的地区 C1 1376 G→T 459精→亮 大陆、台湾 C2 1388 G→A 463精→组 大陆、台湾 C3 1311 C→T 无 大陆、台湾 C4 392 G→T 131甘→缬 大陆、台湾 C5 1024 C→T 341亮→苯丙 大陆、台湾 C6 95 A→G 32精→组 大陆、台湾 C7 592 C→T 198精→半胱 大陆、台湾 CT1 835 A→T 297苏→丝 美籍华人 CT2 1360 C→T 454精→半胱 大陆、台湾 CT3 493 A→G 165冬酰→天冬 台湾 1004 C→A 335丙→天冬 大陆 中国G6PD缺乏者中的11种点突变 抗疟药：伯氨喹啉，扑疟母星，氯喹 磺胺药