肾上腺疾病教学内分泌代谢科.ppt

PPGLs的生化诊断 血浆或24h尿 (以肌酐矫正) 游离甲氧基肾上腺素 (MNs)，敏感性91%~100%，特异性80%~100%。 常用的降压药物中仅ACEI和利尿剂会导致少部分患者的MN和NMN轻度升高, 且不影响诊断。 导致假阳性的主要药物： 对乙酰氨基酚 Beta阻滞剂、酚妥拉明 甲基多巴、MAO抑制剂 抗抑郁药、抗焦虑药 拟交感类、可卡因 左旋多巴 柳氮磺胺吡啶 副神经节瘤：以血NMN升高为主； 嗜铬细胞瘤：以分泌NE为主，但肾上腺有很高浓度的皮质醇可提高甲基转移酶活性而将NE转变为E。因此，肾上腺嗜铬细胞瘤的血NMN 和MN 均升高。 MN 和NMN 对术后评估手术效果以及早期发现转移或复发可能有较好的预测价值。 可乐定抑制试验 可乐定为α2受体激动剂，可抑制神经源性高血压引起的CAs释放，用于鉴别嗜铬细胞瘤及假性CAs升高。 留置套管针，口服可乐定0.3mg，0h及3h分别采血，测血浆儿茶酚胺及MNs。 非PPGLs者血CAs抑制50%以上或500pg/ml，而嗜铬细胞瘤不被可乐定抑制。 PPGLs的定位诊断 一旦发现MNs升高，就应立即影像学定位检查。 但某些情况下，PPGLs的MNs检查结果也可能阴性： 颅底和颈部神经节瘤通常表现为静止性，此时影像学检查为主要确诊手段； 部分SDHx突变的PPGLs缺乏合成CAs的系统，可能表现为静止性。 影像学检查手段的选择： 指南推荐CT作为一线选择（而非MRI），尤其胸、腹部和盆腔扫描。 MRI仅适于以下情况： 转移的PPGLs 颅底和颈部副交感神经节瘤 外科植入物产生伪影等 对CT对比剂过敏或射线禁忌（儿童、孕妇、已知生殖细胞突变和近期过量射线暴露）。 123I-间碘苄胍(MIBG)闪烁扫描 适用对象：拟采用131I-MIBG治疗的转移性PPGLs ，或由于原发肿瘤较大或肾上腺外或多灶性（除外颅底和颈部）或复发病例的转移风险增高时。 肿瘤坏死可导致123I-MIBG摄取降低。 孕妇禁忌。 国内较少开展。 术前准备时间：7~14天，保证足够使血压和心率正常。 术前治疗： α-肾上腺素受体阻断剂 扩容：高钠饮食和足够液体摄入，预防肿瘤移除后的严重低血压。 术后：立即监测血压、心率和血糖，及时调整药物。 随访：观察血尿MNs变化，建议每年检测以评估有无复发或转移。 术前准备充分的标准： 持续性高血压的血压控制到正常 阵发性高血压的发作疾病控制，发作减少且程度减轻 高代谢症群及糖代谢异常改善，体重增加，出汗减少 血容量恢复，HCT降低 肢端温暖，微循环改善 PPGLs的围手术期处理 术式选择： 一般采用后腹腔镜微创手术； 开放式手术适用于： 较大瘤体（6cm） 侵袭性肿瘤，以保证完整切除，预防复发； 副神经节瘤（体积较小且非侵袭性的也可视部位选择腔镜手术） 肾上腺皮质功能减退症 Adrenocortical insufficiency, AI Primary adrenal insufficiency (PAI) PAI 是一种少见病，患病率在10~15/100 000。 在1940s以前PAI往往是致命的； 自从Kendall and Reichstein合成糖皮质激素之后，才使PAI患者得以治疗。 分类 原发性 继发性 三发性 ACTH不足 CRH不足 Addison病：90%破坏 免疫 感染 遗传 肿瘤 药物 急性 慢性 肾上腺危象 出血 坏死 血栓 应激 肾上腺皮质功能减退症 临床表现 慢性：起病隐匿，乏力，厌食，低血压，低钠，低血糖 Addison病：色素沉着，暴露及疤痕部位明显，齿龈及舌表面也常有。弥漫性色素沉着中有白癜风。 继发性：面色苍白，可合并肾上腺及甲状腺功能低下。 常规检查 血电解质：低钠（初发90%），高钾（~50%）or低钾（呕吐），高钙（10%~20%） 血常规：贫血，嗜酸粒细胞及淋巴细胞增多 血生化：转氨酶升高，低血糖（儿童多见，甚至发生抽搐） 血COR（8 Am） 3μg/dl （基础值） 3μg/dl （应激状态） 24小时尿 UFC、 17-OHCS ACTH 原发性：明显高于正常 100pg/mL 继发性：正常低限或低于正常 RASS：PRA升高，但ALD和DHEAS降低 TSH：可以升高至4~10IU/L（缺乏COR抑制） 专科检查 ACTH兴奋试验 标准试验： 方法：ACTH1-24 250μg IV 0、30/60分钟取血测COR 结果： 正常反应：基础或兴奋后血COR ≥ 20 μg/dl （550 nmol/l） 原发性：基础值低，ACTH刺激后COR也无法进一步上升。 严重继发性：迟发反应，可行连续试验鉴