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- 约 65页
- 2019-05-31 发布于福建
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婴儿肝炎综合征;定 义;病 因;一、 病原微生物感染;二、先天性胆道闭锁 胆道扩张 肝内胆管发育不良;先天性胆管扩张症
称先天性胆总管囊肿
多种因素共同作用
症状为黄疸 腹痛 腹部肿块,起病比 胆道闭锁晚
主张早期手术治疗; Caroli病
先天性肝内胆管扩张症
常染色体隐性遗传,男性多见
以复发性胆管炎为临床表现
预防和治疗胆管炎为主,手术治疗效果不佳;三、先天性代谢异常 ;遗传代谢病的定义;; 分类Ⅰ
根据疾病的发病年龄的不同,遗传代谢病分为:
新生儿期遗传代谢病;
早婴期遗传代谢病;
晚婴期遗传代谢病;
儿童期遗传代谢病。
;根据主要受累的代谢系统的不同,遗传代谢病分为:
生化物质 疾病
氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症
有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
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