染色体畸变的类型和形成机理.ppt

5、转位 AF 正常配子 CE 转位携带者配子 12种配子 一种正常染色体，一种转位染色体 其余为部分重复和或缺失染色体。 合子类型 1/12正常者，1/12转位携带者 其余为部分单体、部分三体、部分单体并部分三体、部分单体并双部分三体患者。 大部分异常胚胎早期自然流产。 非同源顺向转位携带者配子形成机制 6、环状染色体 形成机理：一条染色体的两端发生断裂两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体 7、等臂染色体 形成机理：正常情况下，姐妹染色体分离是在着丝粒处进行纵裂分开。异常情况下，着丝粒进行横向分开，导致短臂与短臂，或长臂与长臂相接，各形成等臂染色体。 7、双着丝粒染色体 双着丝粒染色体 （dicentric chromosome ） 两条染色体分别发生一次断裂后，带有着丝粒的染色体臂断端相连形成的一条具有双着丝粒的染色体。 中国人类染色体异常核型收集数据库 * * 龙志高 QQ群169577143） 中南大学湘雅医院产前诊断中心 医学遗传国家重点实验室 湖南家辉遗传专科医院 染色体是细胞核的主要成分（1） 示光学显微镜下所见的 人细胞核照片 示电子显微镜下所见的 人体淋巴细胞的细胞核照片 ——可见染色质丝 电子显微镜下 的中期染色体 染色体是细胞核的主要成分（2） 示染色质