黏多糖贮积症影像表现.pptVIP

病 例 讨 论 王海波 2014.04.09 小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病 黏多糖贮积症 又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等（mucopolysaccharidosis，MPS） 定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。 临床表现 各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点，但比较共同的特点有： 1、骨骼变形。 2、主动脉和心脏瓣膜受累。 3、智力障碍。 4、角膜混浊。 5、许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。 第Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ型所致的骨病变最重。 大多数病人寿命不长，死亡多因冠脉和主动脉瓣损害所致。 疾病的诊断 当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患 儿时需考虑粘多糖病的可能，