范科尼综合征.pptVIP

范科尼（Fanconi)综合征 Fanconi syndrome概述 近端肾小管复合性功能缺陷疾病 多种病因所致的多发性近端肾小管重吸收功能障碍的临床综合征 肾近曲小管 重吸收障碍 ↓ 尿中丢失大量物质（葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等） ↓ 酸中毒、电解质紊乱（低血钾、低血钠、低血磷） 多尿、尿钙增多、低分子蛋白尿 儿童表现佝偻病及生长发育迟缓 ←多为遗传性 成人则出现骨软化症、骨质疏松等 ←后天获得性（继发性） ↓ Fanconi syndrome病因（遗传性） 儿童病例 多为遗传性疾病 ● 特发性Fanconi综合征 ● X连锁的低磷血症性佝偻病 ● X连锁的隐性肾石病 ● 胱氨酸病 ● 酪氨酸血症 ●半溶乳糖血症 ● 糖原累积症 ● 肝豆状核变性 ● 髓质海绵肾 ● 线粒体病 ● 遗传性果糖不耐受症 ● 眼