高中生物核心概念高考复习教案—遗传病的监测和预防.pptVIP

遗传病的监测和预防 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 遗传咨询 单基因遗传病 染色体疾病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 遗传方式 单基因疾病 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR） 性染色体显性遗传(XD) 性染色体隐性遗传(XR) 21-三体综合症 非整倍体发病示意图 多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 近亲结婚与遗传 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 …… 产前诊断Prenatal Diagnosis 产前诊断的技术 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 产前诊断的方法简介 羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 羊水检查 羊水检查 羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度