ESR1IVS401位点rSNP的鉴定及其在慢性HBV相关肝病中的功能.docVIP

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2019-06-18 发布于天津
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ESR1IVS401位点rSNP的鉴定及其在慢性HBV相关肝病中的功能.doc

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位点的鉴定及其在慢性相关肝病中的意义晏泽辉邓国宏谭文婷但芸婕陈文汤影子周霞王小红毛青王宇明第三军医大学西南医院全军感染病研究所重庆通讯作者王宇明教授电话背景我们前期在群体水平和流行病学角度证实了基因外显子多态性与慢性感染及慢性感染相关肝病存在显著遗传关联且杂合子个体的转录本中两种等位的表达存在差异但阳性关联的位点为同义位点其本身不具有功能意义可能存在与外显子位点连锁不平衡的调控区位点连锁不平衡分析和生物信息提示内含子位点与外显子强烈连锁且存在核蛋白结合位点鉴定此位点的功能对揭示基因多态性在慢性感

PAGE PAGE 2 ESR1 IVS1 - 401位点rSNP的鉴定及其在慢性HBV相关肝病中的意义晏泽辉邓国宏谭文婷但芸婕陈文汤影子周霞王小红毛青王宇明* 第三军医大学西南医院全军感染病研究所 400038 重庆 *通讯作者：王宇明教授, Email： wym417@163.com , 电话：023背景：我们前期在群体水平和流行病学角度证实了ESR1基因外显子1 T29C多态性与慢性HBV感染及慢性HBV感染相关肝病存在显著遗传关联，且T29C杂合子个体的ESR1 mRNA转录本中，两种等位的表达存在差异。但阳性关联的T29C位点为同义S