周教授再生障碍性贫血相关诊治回顾及进展.pptVIP

范科尼贫血 多在诊断为AA后才被怀疑，且多发生于儿童或青春期 须进行染色体断裂试验 G2周期停滞试验 western-blot或突变分析 获得染色体片段3q26是提示向白血病转化的 危险因素 先天性角化不良：表现为甲营养不良、粘膜白斑、异常皮肤色素沉着 5～10%的患者可表现为端粒末端转移酶核心部件杂合突变，可进行端粒酶长度测定进行排查 SBDS 突变杂合现象在舒-戴二氏综合征的鉴别中的意义仍需进一步明确，存在等臂染色体7q或20q-提示较好的疾病临床稳定性 近端桡-尺骨融合伴全血细胞减少症： 患者进行配型移植，则需对患者亲缘供者进行骨髓检测、细胞遗传学检查，并可考虑测定端粒酶长度 有合适供者首选移植，IST在RCC中有效性低于SAA EWOG-MDS对91例RCC进行IST，6个月治疗反应性为63%，5年总生存率和无病生存率分别为90%和40% 再生障碍性贫血属于排他性疾病，鉴别诊断至关重要 目前治疗仍首选移植，无移植条件首选考虑CsA+ATG联合免疫抑制治疗，无关供者移植同样具有较好的有效性 支持/预防治疗及祛铁治疗需要被重新认识和重视 克隆性演变是再障长期免疫抑制维持治疗中的重要事件，以MDS及PNH为多见 再障与低增生性MDS鉴别诊断是难点，SNP有助于早诊断 儿童难治性贫血归属于MDS，低增生性RCC同样需要与获得性再障及遗传性骨髓衰竭良好鉴