肝豆状核变性,讲课ppt课件.pptVIP

辅助检查 ⒈血清铜蓝蛋白: 血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据之一。 正常小儿血清铜蓝蛋白值为200~400mg/L。 本病时血清铜蓝蛋白低于200mg/L，甚至在50mg/L。 5%的病人铜蓝蛋白不减低或在正常低限。 2.非铜蓝蛋白血清铜： 正常小儿血铜11.3~29.2umol/L。 本病非铜蓝蛋白结合铜相对有所增加，但血铜总量减低，因为铜蓝蛋白结合铜减低。血清铜测定对本病诊断价值不大。 。 辅助检查 3.尿铜: 正常小儿尿铜低于0.6umol/24小时。 本病时尿铜增加，可达每24小时1.57~15.7umol以上。 4.肝铜: 肝穿刺做肝铜检测。在尚未出现症状前肝铜已有明显增加，超过100ug/g，多数超过250ug/d。 5.放射性核素铜渗入试验： 静脉注射同位素64Cu后，正常人血中64Cu活性先升高，然后逐渐下降，4-48小时内肝内合成的铜蓝蛋白释放至血中，血64Cu又上升。 本病时血64Cu下降缓慢，无第二次上升。 。 辅助检查 影像学 颅脑CT检查：双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。 头颅MRI检查：异常信号常见于基底节，其次在丘脑、脑干和齿状核，T1加权像为低信号和稍低信号，