我的钾去儿了.pptVIP

2012-03-09 24h尿电解质：钠72mmol，钾58.68mmol，氯252mmol，钙0.76mmol，磷9.94mmol ，24h尿量1.8L。 无高血压 动态血压监测BP110~126/60~76mmHg Gitelman综合征：AR，由于基因突变引起远曲小管的钠氯共转运体失效而导致钾排出增多 Batter综合征：AR，由于基因突变引起髓攀升支粗段的钠钾氯共转运体失效而导致钾重吸收减少 低钾血症 碱中毒 秦岭，陈楠. Gitelman综合征. 肾脏病与透析肾移植杂志 2008(02) 2012-03-14氯离子清除试验 空腹过夜，留置导尿，心电监护。 15分钟内饮水1500ml，静脉给予补液，当尿量达到10ml/min，留取血尿渗透压，血尿氯离子浓度 推速尿20mg。 20分钟后，尿量达到120ml/min，留血尿标本。 待尿流速返回10ml/min，予口服氢氯噻嗪100mg。小便流速没有明显改变。留取血尿标本。 术毕，拔出导尿管，给予静脉加口服补钾。 氯离子清除试验结果 渗透清除率 最大自由水清除率 氯离子清除率 远端小管氯离子子重吸收分数 基础值 6.35 3.7 4.4 0.46 速尿后 102.4 18 150.33 0.107 氢氯噻嗪后 6.37 3.6 7.2 0.33 血渗透压 尿渗透压 血氯离子 尿氯离子 基础值 271 172 94 41 速尿后 274 233 91 114 氢氯噻嗪后 278 177 88 63 患者远端小管氯离子重吸收分数：46%（基础值）；10.7%（速尿后）；33%（氢氯噻嗪后）。显示襻利尿剂明显增加Cl-清除率，噻嗪类利尿剂对Cl-清除率无明显影响。 最终诊断 GS AR，临床表现低钾血症，低镁血症，低氯性代谢性碱中毒，低钙尿，血压正常。其发病机制是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLCl2A3基因突变。SLCl2A3基因突变导致其编码的表达于远曲小管上皮细胞的NCCT结构和(或)功能障碍，后者引起的远曲小管的钠氯重吸收的障碍导致低血容量，肾素．血管紧张素一醛固酮系统(RAS)激活，低血钾，代谢性碱中毒。 Gitelmans Syndrome 治疗 GS以替代治疗为主 口服或静脉补钾，螺内酯，氨苯喋啶的使用，补镁推荐使用MgCl2，同时可以补充镁离子和氯离子。持续补镁不仅可以改善低镁血症，也可以改善抽搐发作，而且有助于血钾浓度正常和酸碱平衡，RAS和尿钙排泄正常。GS长期预后良好。 Thanks ! Assessment of hypokalaemia-BestP Hypokalaemia-Medscape from WebMD 秦岭，陈楠. Gitelman综合征. 肾脏病与透析肾移植杂志 2008(02) 于迎，冯晓蓓，孟晓慧，等．遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析．肾脏病与透析肾移植杂志，2007, 16(2):141-145． 王海燕.肾脏病学[M].第三版.人民卫生出版社，2009,308-321 Lin SH, Shiang JC, Huang CC, et al．Phenotype and genotype analysis in Chinese patients with Gitelmans Syndrome．J Clin Endecrinol Metab, 2005,90(5):2500-2507． Simon DB，Nelson Williams C, Bia MJ, et al．Gitelman variant of Bartters syndrome，inherited hypokahemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide sensitive NaCl cotransporter. Nat Genet. 1996. 12(1):24-30． Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians, 1966, 79:22l-235． 影响细胞内外钾分布的的主要因素 正常情况 病理情况 胰岛素 胰岛素过量或不足 运动 儿茶酚胺 儿茶酚胺 β2受体刺激或阻断 β2受体 代谢性碱中毒 代谢性无机酸酸中毒 组织损伤或坏死 细胞迅速生长 遗传性家族性周期性麻痹 甲状腺功能亢进 高张力状态 药物、毒素 Characteristic of Bartter’s syndrome (BS) and Gitelman’s syndrome (G