2017人教版高中生物必修2第五章 第3节《人类的遗传病》.pptVIP

第3节 人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？ 抗维生素D佝偻病 并指 白化病 进行性肌营养不良 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 遗传病因 遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病 单基因遗传病（6500种） 多基因遗传病（100多种） 染色体异常遗传病（100多种） 一、人类遗传病概述 基因遗传病 常显： 多指、并指、软骨发育不全 1.单基因遗传病: 常隐： 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y： 外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病。 特点：遵循孟德尔遗传规律 常染色体隐性遗传病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 苯丙酮尿症 病征：智力低下，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。 （1）常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全 病症表现为特殊 类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力 发育良好，病人常 作为剧团或马戏团 的杂技小丑。 常染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 伴X染色体遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 2.多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等 1、不遵循孟德尔遗传规律 2、具有家族聚集性 3、受后天生活习惯和环境的影响很大 病例： 特点： 先天性愚型 3、染色体异常遗传病：由染色体异常引起 的遗传病 （21三体综合征） 我国遗传病的发病状况：　　统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！仅21三体综合征估计就有不少于100万人. 遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。 二、遗传病的监测和预防 遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断 （3）进行遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；　 ②分析判断咨询者所患遗传病的的传递方式；　 ③推算出后代患遗传病的机率；　 ④为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议. 产前诊断 检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手要。 二、遗传病的预防 ——优生 优生的措施： （1）禁止近亲结婚 （2）适龄生育 （3）进行遗传咨询 （4）产前诊断 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 （1）禁止近亲结婚 达尔文的悲剧---近亲结婚的后果 达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有3人终生不育。 （2）适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。　　过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 色盲、血友病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 小结 常隐 常显 伴X显 伴X隐 伴Y 小结 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等 多基因遗传病 猫叫综合征（第5号染色体部失缺失） 21三体综合征（先天性愚型） 染色体异常遗传病 1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A. 软骨发育不全 B. 原发性高血压 C. 21三体综合征 D. 哮喘病 A 2、人类基因组测序是测定人的（ ）条染 色体的碱基序列。 A、46 B、23 C、24 D、44 C 3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ） A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病 A 5、 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该