单基因疾病遗传.pptVIP

05 疾病的单基因遗传Monogenic Inheritance 疾病的单基因遗传 前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素 前 言 基因型（genotype）是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。 表型（phenotype）是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。 纯合子（homozygote）体细胞中的基因是成对出现的，一对基因彼此相同，如ＡＡ或ａａ，称为纯合子。 杂合子（heterozygote）如果彼此不同，如Ａａ，则是杂合子。 纯合或杂合的基因型决定相应的表型。 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为显性。 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子），即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症状的那些疾病。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病 单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对