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代谢疾病和营养疾病 总 论 * * 代谢和营养疾病概念 营养物质的供应及摄取 人体需的营养物质可归为6类： 蛋白质、糖类、脂类、无机元素、维生素、水。 由食物供给或体内合成。 原则：（1）生物效价为80以上的蛋白质，成人 每日每公斤体重约需1g左右，（如生物效 价低则需加量）。 （2）脂肪所供能量约占总能量30%，余下 能量由蛋白质、糖供给。 （3）每日胆固醇摄入量在300mg以下。 每日所需能量=基础能量消耗+活动能量消耗 活动能量消耗=特殊机能活动能量消耗+ 体力活动能量消耗 营养物质的供应及摄取 病因和发病机制 代谢病 先天性代谢缺陷和遗传因素： 家族性高胆固醇血症 苯丙酮尿症 环境因素：药物、理化因素、创伤、 器官疾患等 肾性糖尿、 感染、 营养病和代谢病的临床特点 1.详细查询病史可发现这类疾病：饮食习惯、 家族史、发病年龄等。 2.早期常先有生理、生化改变，久后出现病理 解剖改变。 3.可累及多系统、器官，临床表现可以某一器 官组织受累较为突出。 4.长期异常可影响生长、发育、成熟、衰老等。 诊断原则 1.尽可能找出诱因及病因; 2.病史中注意饮食情况及家族史; 3.体检注意营养发育状态，尤其注意特有症状 及体征; 4.实验室检查为确诊的重要依据。 *
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