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抗维生素D佝偻病 患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍,病人常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。 女性患者多于男性。 什么叫做伴性遗传? 像色盲基因这样位于性染色体上,遗传上总是和性别相关联的现象,叫做伴性遗传。 遗传家族系谱(家系图)表示方法 正常男性 患病男性 正常女性 患病女性 世代:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ… 婚配: 该遗传病是显性遗传还是隐性遗传? 患者在性别及数量上有什么特点? 红绿色盲基因位于常染色体上还是性染色体上? 问题小结:人类红绿色盲症是致病基因位于X染色体上的隐性遗传病。 请写出人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 表2-1人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 正常女性与男性色盲婚配的遗传图解 亲代 女性正常 X 男性色盲 配子 子代 女性携带者与男性色盲婚配的遗传图解 亲代 女性携带者 X 男性色盲 配子 子代 女性色盲与正常男性婚配的遗传图解 亲代 女性色盲 X 正常男性 配子 子代 女性携带者与正常男性婚配的遗传图解 亲代 女性携带者 X 男性正常 配子 子代 案例分析: 右图为A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲和B家庭的父亲是色盲患者,由于某种原因,这两个家庭调换了一个孩子,请确定调换的两个孩子是: 常见的伴性遗传现象: 伴X染色体隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传、先天性夜盲症、家族性遗传性视神经萎缩 伴X染色体显性遗传:抗维生素D佝偻病、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、钟摆型眼球震颤 伴Y染色体遗传:外耳道多毛症 总结:伴性遗传的特点 伴X隐性遗传:男患者多于女患者;交叉遗传;隔代遗传;女患者的父亲、儿子全为患者。 伴X显性遗传:女患者多于男患者,女患者症状有轻有重;男患者的母亲、女儿全为患者。 伴Y染色体遗传:传男不传女 伴性遗传在实践中的应用 * 红绿色盲检查图 你的色觉正常吗? 问题探讨 男性患者 女性患者 1、红绿色盲与维生素D佝偻病为什么总是与性别相关联?是与哪种染色体有关? 2、它是由显性基因还是隐性基因控制的? 3、为什么男性红绿色盲的发病率远大于女性? 4、红绿色盲的遗传有什么特点? 思 考 问题2 问题1 问题3 问题4 无中生有——隐性遗传 问题2 问题1 问题3 问题4 有男有女,男多女少 问题2 问题1 问题3 问题4 男女比例不等,位于性染色体上 资料1 男性染色体 女性染色体 资料1:人类染色体共23对,其中常染色体22对,性染色体1对;女性性染色体组成为XX,男性性染色体组成为XY。 返回 问题2 问题1 问题3 问题4 位于X染色体上 红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上? 资料2 问题小结 资料2:人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体携带着许多基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。 X Y 返回 正常 表现型 XBXB 基因型 男性 女性 色盲 正常 色盲 正常(携带者) 正常 表现型 XbY XBY XbXb XBXb XBXB 基因型 男性 女性 据调查,人群中,红绿色盲症男性患病率约为6.8~7%,女性患病率仅为0.5%。 为什么人类红绿色盲症患病率男性高于女性呢? XB XB XBXb XbY XB Xb Y XBY 方式2 方式1 方式3 方式4 女性携带者 男性正常 1 : 1 几种 婚配 方式 男性的色盲基因传女不传男 XB Xb XBXb XbY XB Xb Y XBY 方式2 方式1 方式3 方式4 女性 女性 男性 男性 携带者 色盲 正常 色盲 1 : 1 : 1 : 1 Xb XbXb XbY 几种 婚配 方式 女儿的两个色盲基因从哪来? 女儿色盲,父亲如何? 女儿色盲父亲必定色盲 一个来自父亲一个来自母亲 Xb Xb XBXb XBY Xb XB Y XbY 方式2 方式1 方式3 方式4 女性携带者 男性色盲 1 : 1 几种 婚配 方式 儿子的色盲基因是谁遗传的? 父亲正常女儿一定正常 母亲色盲儿子一定色盲 XB Xb XBXB XBY XB XB Y XBY 方式2 方
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