第8章人类染色体.pptVIP

三、性别决定及性染色体 1、性别的决定 Y染色体 睾丸决定因子基因 (testis-determining factor,TDF) SRY基因 无精子症因子（AZF） X染色体 X失活假说（Lyon假说） 在间期细胞核中,女性的两条X染色体中, 只有一条X染色体有转录活性;另一条X染色体无 转录活性,呈固缩状,形成X染色质 失活发生在胚胎早期,受精后约第三天(桑湛期)16~24细胞开始,第一周末完成 失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲 X染色体失活的遗传和临床意义 剂量补偿:由于只有一条X染色体有活性,故男女两性X连锁基因的产物相同。 杂合子表型的变异:由于X失活是随机的, 在杂合子的携带者女性中具有活性 的某一特征等位基因的比例就可能是不同的,结果显示出不同表型。 嵌合体:女性是X连锁基因的嵌合体 X失活假说的补充 :失活的X染色体在 Xp和Xq上有不失活的基因 不失活基因表达不完全, X 和Y染色体上的拟常染色体区基因,在正常男性或女性中都有两份基因的表达 非随机失活 X染色体结构异常时结构异常的染色体失活 X与常染色体平衡易位时,正常的X 染色体易于失活。 不平衡的X与常染色体易位中,正常的X染色体有活性,异常的X 失活。 正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方X易于失活 ? D组(13～15号) 中等大小近端着丝粒染色体，短臂上常有随体 * ? 第八章 人类染色体 Human Chromosome ? The Human Genome Project 人类基因组计划 Soochow University 染色体遗传性疾病 ? 第一节 人类染色体的基本特征 ? 染色体 DNA 重复性DNA 无遗传信息,不进行转录 非重复性DNA 结构基因,可编码蛋白 蛋白质 主要为组蛋白(H1,H2A,H2B,H3,H4) 一.染色体的化学组成 ? 细胞分裂中期 细胞分裂间期 ? 核小体 螺旋体模型(solenoid model) DNA 蛋白质 螺旋管 超螺旋管 染色体 ? ? 二 人类中期细胞染色体的数目、形态和结构 ? G2 4-6小时 S 7小时 G1 12-24小时 分裂期1-2小时 分裂间期 分裂期 有丝分裂周期包括 ? 中期视频 ? 着丝粒(centromere) 为染色体上未着色或着色很浅的狭窄处 着丝粒将染色体纵向分为两条染色单体 着丝粒将染色体横向分为两个臂，短臂(p)和长臂(q) 着丝粒是纺锤丝附着之点，与染色体的移动密切相关。 着丝粒 纺锤丝 ? 次缢痕 染色体上狭窄和浅染的区域, 常见于1, 3, 9, 16号及Y染色体 次缢痕 染色体按其着丝粒的位置可分为三类 亚中着丝粒 (submetacentric)染色体, 着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8处 近端着丝粒 (acrocentric)染色体, 着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端处， 近中着丝粒(metacentric)染色体, 着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处 ? 随体(satellites) 近端着丝粒染色体的短臂顶端的小球状结构 近端着丝粒染色体的短臂及随体常紧靠或相联， 称随体联合(satellite association) 随体 ? 端粒(telomere) 每条染色体的两个末端 端粒序列是细胞进化过程中一段 高度保守的序列； 去除了端粒的染色体易发生重排， 形成染色体畸变； 端粒起着稳定、保护染色体的作用； 局部失活 ? 第二节 染色体分组、核型与显带技术 ? 核型(karyotype) 一个细胞内的染色体按照一定顺序排列所构成的图像 ? 组型(idiogram) : 根据一些正常个体的许多细胞的核型,综合绘制的标准化模式核型图 ? 非显带染色体的核型分析 鉴别非显带染色体的主要依据 染色体着丝粒的位置 染色体相对长度 ? 人类分裂中期的染色体按长度递减和着丝粒位置将23对染色体分为七个组。 1～22对 男、女共有， 称常染色体； 另一对 男、女不同， 称性染色体； 女性为 46 ，XX 男性为 46 ，XY ? A组(1～3号） 1号 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体 2号 最大的亚中着丝粒染色体 3号 大的中着丝粒染色体，约比1号短20％ ? B组(4～5号） 着丝粒明显偏向一端大的亚中着丝粒染色体 ? C组(６～12号＋X) 中等大小的亚中着丝粒染色体 X染色体大小介于7、