医学遗传学试题.docVIP

一、名词解释(每题3分，共18分) ? 1．核型： ? 2．断裂基因： ? 3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 ? 4．遗传率： ? 5．嵌合体； ? 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) ??? 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与??????? 形成有关，称为???????????? 。 ??? 2．近亲的两个个体的亲缘程度用???????????? 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用???????? 表示。 ??? 3．血红蛋白病分为????? 和???????? 两类。 4．Xq27代表???????? 。核型为46，XX，deL(2)(q35)