人类遗传的分子基础.pptVIP

遗传密码子：在mRNA的蛋白质编码区，从翻译起始点开始，相邻的每三个碱基决定合成蛋白质的一个特定的氨基酸，这样的三联碱基序列构成相应氨基酸的密码子。 如AUG代表甲硫氨酸，同时为肽链的起始密码子，AGG为精氨酸密码子， UAA、UAG、UGA为终止密码子。 遗传密码子的本质是进入核糖体的携带氨基酸的转运RNA能够通过其特定的核酸区段序列识别特异的三联体核酸序列，从而使核酸序列翻译成特定的蛋白质序列。 第三节 基因突变及其对人类的影响 DNA变异：指DNA一级结构即DNA碱基序列的改变。 DNA稳定是相对的，变异是绝对的。在各种物理和化学因素下的作用下，DNA分子在复制过程、复制间期以及损伤修复过程中都可能发生序列改变，导致DNA序列的遗传多态性或基因突变 一、基因突变的类型 1、据基因（即DNA片段）结构的改变方式分为 （1）碱基置换突变。 由一个错误的碱基对替代一个正确碱基对的突变。 （2）移码突变。 基因中插入或缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框改生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生改变，结果是产生一种异常的多肽链。 2、据遗传信息的改变方式分为 （1）同义突变。 有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸。 例AUU、AUA、AUC代表异亮氨酸 AUU、AUA、AUC皆代表异亮氨酸 （ 同义突变） （2）错义突变。 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码的基因突变。 （3）无义突变。 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变。 UAA终止码 突变为ATT （4）终止密码子突变。 在DNA分子中的终止密码子中，由于发生一个碱基的的替换，使本来为终止密码子的UAA或UAG、UGA突变为编码某一氨基酸的密码子。 二、基因突变的特点 1、基因突变在生物界是普遍存在的。 自然突变---在自然条件下的基因突变； 人为突变---人为条件下诱发产生的基因突变 例，人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病都是突变性状。 白化病 白化病。一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，分全身型及局部型。患者皮肤呈毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕光，眼球震颤等，发病率1/10 0000∽-1/20 000，呈常染色体隐性遗传病。多因近亲结婚所致。正常人黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞中，有酪氨酸酶，该酶催化酪氨酸转化为黑色素。 先天性缺乏 酪氨酸酶 或 酪氨酸酶 功能减退，不能合成 黑色素而白化。 注意①避免强烈的日光照射 ；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。 ？白癜风，原因不明 2、基因突变是随机发生的（时期与细胞类型） 可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。发生的时期越迟，表现出突变的部分就越少。 例，植物叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面生长着的叶、花、果都可能与其他枝条不同； 如果基因突变发生在花芽分化期，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。； 基因突变可以发生在体细胞、生殖细胞，体细胞的突变一般不能传给后代；发生在生殖细胞的突变可通过受精作用直接传给后代。 3、在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。 高等生物中约10万∽1亿个生殖细胞中才有一个发生基因突变，基因突变率10-5 ∽10-8 。 不同生物基因突变率不同。 如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动、植物的要低。 同一种生物的不同基因，突变率也不相同。如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06X10-4，黄色胚乳基因的突变率为2.2X10-6。 4、大多数基因突变对生物体是有害的。 由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。 如果发生基因突变，就有可能破坏此种协调，因此突变对生物的生存往往是有害的。如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。 但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的耐药性突变等，都是有利于生物生存的。 绝大多数的人类遗传病是因基因突变造成，对人类有害。 辐射？治疗、武器 5、基因突变是不定向的。 一个基因可以向不同和方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如小鼠毛色的