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医学基础 名词解释： 苯丙酮尿症 本病因发现尿液中含有苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（PKU），又称高苯丙氨酸血症。PKU是一种以智力障碍为特征的先天性代谢缺陷，分为经典型和非经典型两类。 中心视野： 视野是黄斑中心凹以外的视力，也称为周边视力，即当眼球向正前方固视不动时所见的空间范围，距注视点30°之内的范围称为中心视野。 口吃： 口吃是一种言语流畅性障碍，又叫语流障碍，俗称结巴。 视锥细胞： 视锥细胞在中央凹分布密集，而在视网膜周边区相对较少。中央凹处的视锥细胞与双极细胞、神经节细胞存在“单线联系”，使中央凹对光的感受分辨力高。视锥细胞主司昼光觉，有色觉，光敏感性差，但视敏度高。 视神经萎缩： 视神经萎缩乃外侧膝状体之前的视纤维、神经节细胞及其轴索因疾病或外伤 所致的传导功能障碍。它不是一个疾病的名称，而是严重视网膜和视神经各种疾病的最终结局。 瞳孔对光反射： 瞳孔可随光线的强弱而改变其大小，称瞳孔对光的反射。当光线强时瞳孔变小，当光弱的时候瞳孔变大。 神经递质： 神经递质是指在化学突触信息传递中担当信使的特定化学物质，简称递质。 基因： 基因是遗传的基本单位。基因的定义是：基因是DNA或RNA分子中特定的核苷酸序列，是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位。 染色体畸变： 染色体的畸变又称为染色体突变，包括染色体结构和数目的改变。染色体结构改变导致了染色体的重排。染色体数目的改