7七章染色体病.pptVIP

第七章 染色体病 男性假两性畸形 女性假两性畸形 性逆转综合症 性腺为睾丸 外生殖器具女性特征 46，XY 体内雌激素合成不足 X染色体上雄激素受体基因突变而使患者对雄激素不敏感 性腺为卵巢 外生殖器具两性特征 46，XX 体内肾上腺皮质激素合成代谢过程异常，导致雄激素产生过多； 母亲怀孕期期间孕激素使用不当，导致血液中雌激素水平增高造成女胎男性化 46，XY 女性 46，XX 男性 SRY基因易位； 未知基因突变 46，XY/46，XX嵌合体 假两性畸形 第七章 染色体病 ⑦ 性逆转综合征 核型与表型相反 46，XX ，男性 46，XY，女性 Y染色体上的SRY基因易位到其他染色体上或SRY基因失去功能 先天愚型 47，xx（xy），+ 21 卵子形成过程中21号染色体不分离 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 体细胞有丝分裂染色体不分离 染色体断裂 先天性睾丸发育不全综合征 47 ， x x y 卵子形成过程中x x染色体不分离 47 ， XXY / 46 ， XY 体细胞有丝分裂染色体不分离 先天性卵巢发育不良综合征 45 ， X 精子形成过程中x y染色体不分离 45 ，X / 46 ，XX（XY） 体细胞有丝分裂染色体不分离 猫叫综合征 5p- 染色体断裂 46， XX （XY） / 5p- 体细胞有丝分裂染色体不分离 47，xx（xy），+18 卵子形成过程中18号染色体不分离 47，xx（xy），+13 卵子形成过程中13号染色体不分离 18三体综合征 13三体综合征 46，XX（XY），-14， +t（14；21 ）（p11；q11） 第七章 染色体病 人类正常染色体 染色体多态性 染色体畸变 染色体病 思考题 1、根据着丝粒位置的不同染色体分几类？ 2、简述人类染色体的结构 3、核型？简述核型的分析方法？ 4、如何描述染色体？ 5、何为染色体的多态性？ 6、何为染色体的畸变？造成畸变的原因？ 7、描述染色体畸变的类型 8、何为染色体数目异常？形成的原因？ 9、何为嵌合体？形成的原因？ 10、何为染色体结构异常？形成原因？ 简述染色体结构畸变的描述方法 思考题 11、简述结构畸变的类型及描述方法 12、何为染色体疾病？ 13、举例说明染色体病的核型表示方法， 核型的含义，形成该核型的原因 主要的临床症状 14、何为两性畸形？分哪两类？并比较不同 第七章 染色体病 21三体患者 第七章 染色体病 21三体综合征（Down综合征） 据估计我国目前大约有60万以上的 患儿，按目前的出生率我国平均20 分钟就有一例21三体综合症患儿出 生，全国每年出生的患儿将达 27000例左右 第七章 染色体病 颅面部的畸形 头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且 向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤 肢体及指纹 其他 四肢较短，指短，手宽而肥，有通贯掌 患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下约1／2以上的患者有先天性心脏病，智能发育缓慢 ，一般无生育能力 第七章 染色体病 通贯掌 第七章 染色体病 先天愚型的核型 嵌合型（2.7%） 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 易位型（4.8%） 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） 易位携带者 45，XX（XY），－14，一21， +t（14；21）（p11；q11） 游离型（92.5%） 47，XX（XY），+21 第七章 染色体病 易位型 46，XX（XY），－14，+t（14；21）（p11；q11） 易位携带者 45，XX（XY），－14，－21，+t（14；21）（p11；qll） 14 21 14 21 14/21 14 21 14/21 D/G平衡易位携带者遗传图解 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 减数分裂 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位携带者 21 14 21 14 易位型21-三体 21 21 14 21 14 21单体死胎 21 14 14 14三体死胎 21 14 21 14 14 14单体死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 14 21 × 第七章 染色体病 ② 18三体综合征（ Edward综合征 ） 核型：47, XX(XY), +18 47, XX(XY), +18 / 46, XX(XY)