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Tp53基因检测 什么是Tp53基因？ Tp53 基因是一种抑癌基因，定位于人类第 17 号染色体的短臂上，编码和表达 Tp53 蛋白。 Tp53 基因是细胞生长周期中的调节因子，与细胞周期的调控、DNA 修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能相关联。 Tp53 基因分为野生型（正常的基因）和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。野生型Tp53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞发生分裂，从而阻止畸变传递给子细胞，具有广谱的肿瘤抑制作用。相反 Tp53 基因的突变（缺失）则与肿瘤的发生、发展有密切关系。因此Tp53 被誉为基因卫士。 Tp53检测意义 1、应用于肿瘤的超早期预警检测 检测范围包括：肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、 卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人类多发肿瘤与 p53基因突变有关。 2、应用于肿瘤手术后复发监控 肿瘤具有易转移和复发的特点，及早发现复发或转移，可获得二次治疗机会，延长生命。肿瘤DNA片段存在于血液循环DNA 中，被称细胞游离DNA(cell-free DNA，cfDNA)。P53扫描肿瘤组织中存在的突变，p53定期检测cfDNA突变，监控术后复发和评估疗效。 3、放、化疗的疗效评估 P53 发现肿瘤特有突变，通过p53定量检测放化疗前后血浆中基因突变含量变化，间接反映肿瘤治疗的效果 。 基因小知识：肿瘤的发生和演变过程 肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程：从单个细胞开始到形成米粒小的肿瘤，大约需要 8—10年，此阶段人体几乎没有任何症状。从米粒大小发展成杏仁大小，只需一年左右时间， 如果没有及时发现，发展到晚期只需要 3—8 个月的时间。通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹，进行合理干预，能够逆转肿瘤的形成。 肿瘤从单细胞基因突变到晚期发展历程图 Tp53检测适用人群 由于Tp53基因突变主要发生在肿瘤细胞中，因此对于Tp53基因突变的检测主要适用于与癌症相关的人群的检测，主要包括以下几种： （1）癌症高危人群 主要包括长期生活在大城市，工作压力大的职业；有癌症家族史或有遗传易感性的人群；长期接触有害化学物质或放射线的人群；有慢性炎症或癌前病变人群以及长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪失误导致肥胖者。 （2）疑似癌症患者 主要指身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变人群。 （3）治疗中后期的癌症患者 癌症患者治疗中或治疗后，跟踪监测血液中基因变量的变化，评估疗效，帮助选择治疗方案；曾患癌症，治疗后可定期做Tp53基因检测，从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变，能够较临床检查更早发现复发迹象，评估预后。