第三章-单基因病.ppt

（二）X连锁显性设致病基因为A，正常基因为a，在X上，女性 XAXA、XAXa为患者，XaXa正常人，男性XAy，患者Xay正常人。　　如抗维生素D性佝偻病，主要由于患者肾小管对磷的吸收降 低，导致磷酸盐的丢失所致，临床表现血磷水平低，下肢常出现 畸形，O形腿。　　　　　　　 图P166 抗维生素D佝偻病（2张） XD特点：（1）女患者多于男患者（2）患者双亲之一发病（3）男患者的妇儿全发病，儿子正常；女患者的子女1/2发病（4）呈现连续传递现象 四、连锁遗传 （自学） 五、影响基因效应的若干因素 （书上P.143） （一）遗传背景 单基因遗传病，疾病受控于一对主基因，除主基因之外还有影响疾 病表现的其他基因如修饰基因。这些基因之间的相互作用共同决定 疾病的表现。将决定某一性状或疾病表现的一对主基因外的基因组 中的其他基因称为这对基因的遗传背景，也称基因环境。具有同一 种致病基因的人，其遗传背景不一定相同，而导致不同的表现度。（二）基因的多效性一个或一对突变基因产生多种继发效应称基因多效性，如苯丙酮尿 症（AR）其原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶。患者血、尿中 苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状：（1）严重智力发育 障碍；（2）苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色 变浅；（3）激动行为，多动，反射机能亢进；（4）肌从紧张过度； （5）患者有霉臭。 第三章 单基因病 　　 　　 第一节 基本概念  1．单倍体（n）（haploid）：　　指带有单倍基因组（或染色体组）的细胞或个体，也可以认 为含有生殖细胞染色体数目的细胞或个体。 2．连锁群linkage group： 　　在染色体上显示不同连锁程度，按线性顺序排列的一组基因 为一个连锁群，联合进行传递。　　人类22＋x＋y＋mtDNA＝25个连锁群　　　　　 3．等位基因 allele 　　 同源染色体上相同位点，控制相对性状的一对基因。基因的两种或多种交替形式之一。　　如A;；ABO血型的基因为ⅠA、ⅡB、i三个复等位基因都在9 号染色体长臂某一位点上。 4．纯合子 homozygote　　一对基因相同的合子如AA，aa，杂合子heterozygote：一对 等位基因不相同的合子称杂合子如Aa。 5．显性基因 dominant gene　　在杂合子中，个体只能表现出其中一个等位基因所决定的性 状，此基因为显性基因，大写A。　　隐性基因 recessive gene　　在杂合子中未能表现性状的基因称为隐性基因，小写a。 6．基因型：genotype　　控制生物性状的基因组成，生物结构中遗传信息的总和，如 一对等位基因有三种：AA、Aa、aa。 7．表现型 phenotype　　一个机体所表现的遗传性状（结构、功能），是由机体的遗 传潜力（基因型）＋内外环境相互作用而产生，基因型三种AA、 Aa、aa，表现型只有显性、隐性两种。 8．单倍型 haplotype或基因复合体 gene complex或基因簇 gene cluster　　染色体上两个或两个以上紧密连锁功能相关的一组基因群。如HLA白细胞抗原基因在6号染色体短臂上，共7个位点1百多个复 等位基因共同控制。 9．遗传学基本定律：  　　（1）分离律：在配子形成过程中，成对的基因随着同源染 色体分离而彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。　　（2）自由组合律：位于非同源染色体上不同对的基因独立 行动，可分可合，有均等机会组合到一个配r中，也称为独立分配 定律。　　（3）连锁互换律：在配子形成过程中，在同一条染色体上的基因连锁在一起，作为 一个单位传递称为连锁，一条染色体上的全部基因构成一个连锁 群。　　一对同源染色体上的非姐妹染色单体的各对等位基因之间可 发生交换。 第二节 单基因病的遗传方式  一、常染色体显性遗传（AD）　　 位于常染色体上的基因在杂合状态表现出性状或疾病，其遗 传方式称AD，设致病基因为A，正常基因为a。AD病患者（Aa） 与正常人（aa）婚配，子代1/2是