玻璃娃娃成骨不全症OsteogenesisImperfect一般人称为‘玻璃.docVIP

玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。?known as “brittle bone disease” （脆骨病）此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。 玻璃娃娃分類 ? ? 根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型OI第一型：　　以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親共無異常，此型病例有明顯的藍鞏膜，脆弱