2018年北京科学技术奖推荐公示内容公告栏项目名称遗传性.docVIP

PAGE PAGE 第 PAGE 6页/共 NUMPAGES 6页 2018年北京市科学技术奖推荐公示内容（公告栏） 一、项目名称 遗传性牙齿发育异常致病新基因的确认及分子机制研究 二、候选单位 1、北京大学口腔医学院,2、北京大学,3、首都医科大学附属北京口腔医院 三、候选人 1、冯海兰,2、韩冬,3、王衣祥,4、刘浩辰,5、刘洋,6、宋书娟,7、赵红珊,8、白保晶,9、张振庭,10、赵娜,11、张晓霞,12、张晋,13、沈文静,14、王升威,15、何慧莹 四、项目简介. 牙齿发育异常(tooth agenesis)是常见的发育性疾病。该病涉及牙齿数目、形态、萌出以及结构的异常。根据牙齿发育异常是否伴有全身其他器官异常的分为综合征型和非综合征型牙齿发育异常。该病可以导致牙体缺损、错合畸形、牙列缺损/缺失等多种常见的口腔疾病。伴有综合征的牙齿发育异常还有全身多器官的发育异常，给遗传受累的本人和家庭造成极大影响。本项目致力于研究该类疾病的分子遗传基础，不仅为发现患病个体的致病原因，从而从防治角度给予患者及其亲属正确的遗传咨询；更着重于用中国人丰富的临床资源，研究临床表型与基因型的相关性，从而研究牙齿的生理发育及疾病机制，为最终的基因治疗打下基础。 课题的主要发现：1) 首次在国际上发现并证实了WNT10B基因是严重先天性缺牙的致病基因，WNT10B基因突变导致的先天性缺牙被经