外送检验项目1.doc

附件1 外送检验项目1 序号 项目名称 数量 1 游离睾酮(FT) 30 2 外周血染色体核型分析. 56 3 流产绒毛染色体核型分析 72 4 尿液有机酸分析(GC-MS) 56 5 遗传代谢病检测(临床患者) 360 6 遗传性耳聋基因21位点 200 7 尿香草扁桃酸（VMA） 83 8 EB病毒Rta蛋白抗体IgG 900 9 腺病毒IgM抗体(ADV-IgM) 50 10 尿游离轻链组合 32 11 血清游离轻链组合 32 12 精液三项 70 13 脑脊液寡克隆区带分析(OCB) 30 14 狼疮样抗凝物质筛查 58 15 NMO抗体 86 16 自身免疫性脑炎检测 118 17 染色体微阵列分析(optima,流产物) 12 18 尿游离皮质醇(LC-MS/MS) 48 19 尿香草扁桃酸（VMA） 68 20 儿茶酚胺(尿液) 52 21 隐球菌抗原 26 22 结核感染T细胞斑点实验（T-SPOT.TB） 19 23 结核分枝杆菌及利福平耐药检测(Xpert MTB/RIF Assay) 16 24 丙型肝炎病毒(HCV-RNA)定量 29 25 抗磷脂酶A2受体抗体IgG定量检测 120 26 甲氨喋呤 30 27 性别发育障碍相关基因检测 3 28 染色体微阵列分析-产后遗传(CytoScan HD) 12 29 肌营养不良相关基因检测(测序+MLPA+FA) 5 30 脊髓小脑共济失调基因检测(包含SCA1＼2＼3＼6＼7＼12＼DRPLA) 6 31 凝血因子VIII抑制物检测(定量) 180 32 血管性血友病因子(vWF:Ag) 190 33 血小板特异性抗体 36 34 异常免疫球蛋白综合诊断套餐 120 35 血清免疫固定电泳(IgD+IgE) 110 36 MDS相关CD系列检测(15CD) 36 37 MDS相关CD系列检测(25CD) 16 38 多发性骨髓瘤微残留检测（15CD） 88 39 微小残留白血病检测(15CD,提供即往完整表型信息) 580 40 微小残留白血病检测(28CD,既往无完整免疫表型信息) 49 41 急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列检测(40 CD) 130 42 急慢性白血病CD系列检测（28CD） 220 43 毛细胞白血病流式检测(15CD) 42 44 浆细胞肿瘤相关CD系列检测(15CD) 18 45 淋巴瘤/淋系白血病相关CD系列检测(15CD) 67 46 淋巴瘤/淋系白血病相关CD系列检测(25CD) 185 47 高敏PNH全套检测(14CD) 87 48 HLA-A,B,C,DRB1,DQB1等位基因确认分型 56 49 HLA-A,B,C,DRB1,DQB1高分辨基因分型初筛 105 50 骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(移植后受者) 10 51 +12(CEP12,FISH) 15 52 13q14.3/13q34(D13S319/13q34,FISH) 16 53 ATM基因(11q22)缺失检测(FISH) 18 54 BCL6基因重排检测(FISH,组织) 13 55 CKS1B(1q21)基因扩增检测(FISH) 17 56 IGH 基因重排检测(FISH) 14 57 IGH/CCND1融合基因检测(FISH) 12 58 RB1(13q14)基因缺失(FISH) 13 59 p53基因(17p13.1)缺失检测(FISH) 3 60 浆细胞富集(CD138) 20 61 AML1-ETO(RUNX1-RUNX1T1)定量检测(RQ-PCR) 86 62 AML中IDH1/2基因突变检测(Sanger测序) 56 63 AML中c-KIT基因突变检测(Sanger测序) 68 64 ASXL1基因突变检测(Sanger测序) 48 65 BCR-ABL1(p190)融合基因定量检测(RQ-PCR) 53 66 BCR-ABL1(p210)融合基因定量检测(RQ-PCR) 320 67 BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测 86 68 BCR-ABL1融合基因分型(定性) 150 69 BCR/ABL1分型定量（初诊） 68 70 CBFβ-MYH11融合基因定量检测(RQ-PCR) 46 71 CEBPA基因突变检测(Sanger测序) 39 72 DNMT3A基因突变检测(Sanger测序) 26 73 FIP1L1-PDGFRa融合基因定量检测 43 74 FLT3基因ITD突变检测(片段分析) 35 75 FLT3基因TKD(D835)突变检测(RFLP) 28 76 IGHV基因突变检测 37 77 AML基因突变检测Panel(18基因) 35 78 MDS基因突变检测Panel(18基因) 26 79