髓性肌萎缩的基因治疗ppt课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩的基因治疗 ——用钱能够解决的问题就不是问题？ 颜卫源 2018年1月 脊髓性肌萎缩的基因治疗 脊髓性肌萎缩简介 基因疗法1-SPINRAZA 基因疗法2-AAV（腺相关病毒） 脊髓性肌萎缩简介 SMA临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。 根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。 是一种常染色体隐性遗传病 脊髓性肌萎缩简介 是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。 脊髓性肌萎缩简介 该病由运动神经元存活蛋白（SMN）表达量不足引起，因脊髓前脚运动神经元变性导致躯体和四肢肌肉逐步萎缩，最终引发呼吸衰竭。 SMA病人由于SMN1基因发生功能失活性突变不能表达正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表达少量全长SMN蛋白。 基因疗法1-SPINRAZA SMA病人由于SMN1基因发生功能失活性突变不能表达正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表达少量全长SMN蛋白。 Spinraza 以SMN2为靶点纠正有缺陷的SMN2基因的RNA剪接以增加关键蛋白SMN的产量，从而达到治疗SMA的目的。 基因疗法1-SPINRAZA 2016年12月24日，FDA批准了SMA反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，这是首个获批