结直肠癌的靶向治疗和易感风险筛查.pptxVIP

结直肠癌的靶向治疗和 易感风险筛查;1;分类; *Cancer Statistics in China, 2015;死亡率;风险因素;病理分期;传统治疗;2. 化疗 ： 适用于手术切除后肠癌患者的辅助治疗或者晚期或转移性结直肠患者的治疗。;传统治疗;传统治疗;2;2;2;案例;3;3;3;4;4;4;Lynch 综合征的初步筛查;IHC 和MSI 检测原则 IHC 和MSI 检测是评估个体罹患LS 风险的经典检测手段（无论是单独进行还是联合检测），尤其是针对结肠癌和子宫内膜癌组织。超过90% 的LS 肿瘤表现为MSI-H（微卫星高度不稳定），和/或IHC 检测至少一个错配修复蛋白表达缺失。 不同于LS（是一种错配修复基因或EPCAM基因的遗传性突变），大约10%-15%的散发性结肠癌由于MLH1 基因启动子的异常甲基化，也可以表现为IHC 异常和MSI-H。突变体BRAF V600E在大多数散发性MSI CRC中发现，并且在LS相关的CRC中很少发现。尽管IHC检测发现异常MLH1 蛋白增加了患者为LS 的可能性，但无法由此而确诊。只有那些发生胚系突变的患者才是真正的Lynch 综合征。 ;IHC 检测是指对肿瘤组织进行染色，以检测LS 患者中已知4 个突变错配修复基因的蛋白产物：MLH1, MSH2, MSH6 和PM