华大医学肿瘤常规产品介绍课件.ppt

而， EGFR E20突变患者对吉非替尼治疗，表现为要耐药 Oseq-T是华大医学提供的一项肿瘤个体化用药基因检测服务。通过全面检测肿瘤相关基因并解读其与药物之间的关系，根据患者基因的个体差异性协助医生选择合适药物、寻找新的治疗方案，以延长患者生存时间，提高患者生活质量为目标。 该产品是通过飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS） 及Sanger测序方法，检测16种常见实体瘤中NCCN指南所涉及的常用药物相关基因的变异情况，分析基因变异情况对药物疗效及药物毒副作用的影响，协助医生为患者制定最合适的个体化治疗方案，使肿瘤治疗更加准确及高效，从而实现延长患者生存时间，提高患者生活质量的目标。 华大常规用药指导基因检测内部流程图见附件。包括检测流程及每个环节的对接人等信息。 对于癌症个体化具体实施方案。 * 测试样本 ? 传统方法 Oseq-T 检测基因 单个基因的热点突变 508个基因全外显子区 药物解读 仅解读少数肿瘤相关基因与药物的关系 88种药物：包含化疗药物27种，已经获FDA批准靶向药物33种以及正在进行临床试验药物28种 检测全面 全面分析肿瘤相关基因，避免传统方法检测基因单一、位点不全面，导致用药疗效预测不准确及可选药物少的局限性 高性价比 在样本量有限的情况下 ，一次获取多种药物疗效预测，避免单个药物检测的不足，有效节约检测费用及治疗时间 传统测序方法与Oseq的比较： 技术优势 Oseq 优势： Oseq解读数据库 四 案例分享：Case 1 患者疾病： 血管内皮肉瘤，多处转移 药物方案： 阿瓦斯汀（贝伐单抗） 治疗效果： 疗效显著 检测结果： NRAS Q61R 临床研究显示，NRAS基因61号密码子突变可能是贝伐单抗为基础治疗的有效标记物。 案例分享：Case 2 患者疾病： 三阴性乳腺癌 检测结果： EGFR p.[Leu858Arg] BRCA1 p.[Ile1680Asn] 药物推荐： EGFR-TKI PARP 抑制剂 Report Oseq-T样本要求 手术新鲜组织： 组织样本总量不低于60mg（黄豆大小）。肿瘤细胞所占比例应大于70%，坏死细胞所占比例不能大于10%，相关的病理检测结果应保存备查。 低温运送。 石蜡包埋/切片组织： 切取10-15张石蜡包埋标本切片。保存时间半年以内，每张面积＞10 mm×10mm、厚度约5-10μm，用载玻片片盒或EP管保存。如果标本过小，请酌情增加送检样品数量。 常温保存、运输。 穿刺样本： 穿刺组织：不少于3针 1.5mL EP管收集标本，半小时内置入液氮内，完全冷冻保存1小时。 用-80℃保存或干冰寄送。 ? 外周血（对照）： 1. EDTA抗凝管采集5ml静脉血，严禁使用肝素抗凝。 2. 收集后如寄送，低温运输。 样本要求 关于华大医学 华大基因，拥有世界最大基因组测绘设备和能力的机构 新一代测序平台 服务产品涵盖动植物、微生物、海洋等多个领域 BGISEQ1000 BGISEQ100 Illumina HiSeqTM 2000 Applied Biosystems SOLiDTM 4 System Roche GS FLX Platform Ion Torrent 3730 测序平台 采用最新的光路系统设计，结合更优化的试剂组合和全自动化操作流程，在提高产率、提高数据质量的同时最大限度的降低试剂的消耗。 ABI3730xl 基因分型平台 在分析人类疾病相关位点与结构变异以及动植物农艺性状相关位点上有广泛应用。 Illumina iScan Sequenom MassARRAY iPLEX Gold 全基因组酶切图谱平台 快速定位序列位置，已广泛应用于比较基因组学分析发现突变基因、辅助高通量测序的数据组装以及菌株分型。 OpGen Argus Optical Mapping System 蛋白质谱平台 实现对动植物、微生物等进行大规模的蛋白质组学研究。应用领域涉及营养学、药学、临床研究、法医毒理学、食品安全分析、环境监测等等。 信息技术平台 提供服务包括云存储、云计算、数据交付、生物信息培训和咨询等。 技术平台 * 全球布点 美洲华大 日本华大 欧洲华大 香港华大 上海华大 武汉华大 深圳华大（总部） 资质与认证 至14年6月，共发表857篇学术文章，144篇CNNS文章，其中118篇发表于Nature系列18篇发表于Science系列，6篇发表于Cell系列。 科研成就 Thanks! 全国肿瘤登记中心发布的2012年数据显示，中国每年新增癌症病例约350万，约有250万人因此死亡