线粒体遗传病-西南医科大学.pptVIP

医 学 遗 传 学 与核基因组相比，线粒体基因组具有以下几个特点： 1、半自主性 与核基因组相比，线粒体基因组具有以下几个特点： 1、半自主性 2、基因排列紧密 mtDNA没有内含子，排列紧密； mtDNA上基因缺少非翻译区，很多基因没有完整的终止密码，仅以T或TA结尾； 两条链都有编码功能； 具有基因重叠现象。 与核基因组相比，线粒体基因组具有以下几个特点： 1、半自主性 2、基因排列紧密 3、遗传密码和通用密码不完全相同 遗传密码和通用密码不完全相同 mtDNA的遗传密码有4种与核基因的“通用”密码不同： ①UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码； ②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码； ③AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，线粒体密码系统中有4个终止密码子，即UAA，UAG，AGA，AGG。 tRNA兼用性也较强，仅用22个tRNA来识别多达48个密码子。 1、母系遗传 母亲将她的mtDNA传给她的所有子女，她的女儿又将其mtDNA传给下一代。 1、母系遗传 2、同质性与异质性 同质性：同一细胞或同一组织中所有的mtDNA分子都是一致的。 异质性：同一细胞或同一组织中有两种或两种以上mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型。 1、母系遗传 2、同质性与异质性