（全国卷 地区专用）2018高考生物总复习 第五单元 遗传定律和伴性遗传 第4讲 人类遗传病.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * -1- 第五单元 遗传定律和伴性遗传 第3讲　基因在染色体上和伴性遗传 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 1．人类遗传病 (1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 ①⑤－b－Ⅰ　 ②④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③－c－Ⅲ、Ⅴ 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 2.不同类型人类遗传病的特点 女患者多于男患者　 男患者多于女患者　 患者只有男性 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 3.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括________和________等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 4．人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的________。 (2)意义：认识到人类基因的________、________、________及其相互关系，有利于______________人类疾病。 (2)家庭病史 传递方式　 再发风险率　 终止妊娠　 产前诊断　　 遗传咨询 产前诊断 DNA序列 遗传信息 组成　 结构 功能 诊治和预防 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 【教材深挖】 1．遗传病患者一定携带致病基因吗？ 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，依图回答问题。 (1)图2、3、4中哪些表示染色体组？哪些表示基因组？ 染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都是隐性遗传病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。 A 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。 B 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 3.如图是某遗传系谱图，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因，下列说法不正确的是(　　) A．甲病是X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1 C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16 【解析】由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙都是隐性遗传病，乙为常染色体隐性遗传病，由Ⅱ6不携带致病基因，所以甲为X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的基因型为XaY，Xa来自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1，B正确；由于Ⅰ2是患者，所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa，Ⅱ3的基因型为BbXAY，可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY，C正确；Ⅲ8的基因型为bbXAX－，Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/