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; 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。;各种遗传病 ;;知识扩展;一、单基因遗传病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙酮尿症 黑尿症 白化病;黑尿症; 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。;（二）多基因遗传病;多基因遗传病----唇裂;多基因遗传病----无脑儿; 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。;1、染色体结构的变异分为哪四种？; 　 属于常染色体异常，是???于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。;性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），是染色体异常中的一种。系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者 。;XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。;XXX女性 本病又称为超雌 发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。;1、XYY型性染色体遗传病多出来的Y染色体是来自父亲 还是母亲？发生在减数分裂的哪一时期？ 2、XXY型性染色体遗传病多出来的X染色体是来自父亲 还是母亲？发生在减数分裂的哪些时期？ ;小结：;（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良;1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 ;;二、遗传病的监测与预防;优生措施;1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚（最有效）; 例一 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。; 例二、 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚”;祖父母;阅读表格：为什么要禁止近亲结婚？; 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， ;2、进行遗传咨询;3、提倡“适龄生育”;产前诊断;产前诊断;一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ）;二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba ; 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加