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x连锁隐性遗传病简述.pptVIP

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X连锁隐性遗传病 例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 * X连锁隐性遗传病有红绿色盲,血友病, 这两个较常见。 其余的还有:进行性肌营养不良、家族性 遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、 先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因,XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体,杂合时(XBXb)为携带者,只有纯合时(XbXb)才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体,所以他只能有一个相应的基因。因此,男性只要X染色体上有致病基因(XbY),即将患红绿色盲。 男性的患病率即为致病基因的频率。 亲代 正常女性 × 男性红绿色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣×∣ XBXb XBY 子代 女性携带者 正常男性 1 : 1 所生子女中,女儿都将是携带者,儿子的色 觉都将正常。 例2、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后,女儿中 1/2正常,1/2为携带者,儿子中将有1/2患红绿 色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。 例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后, 子女中女儿将有1/2为红绿色盲,1/2为携带者; 儿子将有1/2为红绿色盲。 * * *

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