医学遗传学 遗传病的诊断.ppt

基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理有价值的生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。既可检测基因的多态性，又能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测。这一技术目前处于发展和优化阶段，已经有多种针对遗传性疾病、肿瘤检测的基因芯片用于临床诊断。 其他常用的技术 PCR-RFLP PCR 利用一对或数对特异性引物，将目标DNA扩增； 酶切 利用某些限制性内切酶消化PCR产物，如PCR产物中 含有相应的酶切位点序列，DNA链则被切开； 电泳 利用琼脂糖凝胶或聚丙烯酰胺凝胶分离酶切后的 PCR产物，根据电泳图谱判断结果。 PCR-SSCP 当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。 PCR-SSCP RT-PCR 以mRNA为模板合成cDNA，再进行PCR，用于基因表达水平的检测和分析。 DHPLC即变性高效液相色谱分析 （denaturing high-performance liquid chromatography） 几乎为每一个基因诊断室所必备。DHPLC用于DNA序列变异的检测