遗传学课件7、染色体病.pptVIP

四、染色体畸变的后果 1、自然流产 至少 25%的胚胎有染色体异常，但多数流产。其中包括各种多倍体、单体型、三体型和一些结构异常的胚胎。 2、先天缺陷 一些三体型、单体型、部分单体型和部分三体型胚胎可以生下来，但常常表现出各种先天缺陷。 3、携带者 这里的携带者是指带有结构畸变染色体但表型正常的个体。结构畸变染色体一般是来自携带者的双亲。 第三节 染色体病 一、常染色体病 常染色体病中最常见的是三体型，单体型罕见,并且多是带有正常细胞的嵌合体。三体型也主要以21三体型、18三体型和13三体型常见。其他染色体异常主要是以结构畸变所致的部分三体型和部分单体型的形式表现。 1、21三体型：47,XX(XY),+21 占95%, 症状典型而显著，又称典型型或游离型。 2、嵌合型：46, XX (XY) / 47,XX(XY),+21 占2～4%, 症状取决于异常细胞所占的比例。 3、易位型：占1～3%，可有多种核型： D/21：其中14/21占一半多； G/21：21/21多,22/21少； 易位染色体50%的可能性来自双亲。 （一）先天愚型（Down syndrome） 14/21易位： 患者核型： 46, XX(XY),–14,+t (14;21)(p11;q11) 如果是双亲传来的，母亲可能是携带者，其核型为