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郭董主任加工布鲁克综合征研究进展张遥鲁艳芹任秀智韩金祥济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院山东济南山东省医药生物技术研究中心山东省医学科学院山东济南天津市武清区人民医院天津摘要布鲁克综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征在婴儿期和幼儿期即开始的骨折产后身材矮小四肢畸形翼状胬肉和脊柱侧弯等根据致病基因的不同和基因突变引起的分为型和型数据库迄今收录的型共个家系例患者型共个家系例患者加上早期被报道但未正确分型的例患者截至目前有文献报道的病例数为例本文从临床特
2017-2-13 郭
2017-02-21 董
2017-2-24 主任加工
布鲁克综合征研究进展
张 遥1，2，鲁艳芹1，2，任秀智3，韩金祥1，2
(1.济南大学-山东省医学科学院 医学与生命科学学院，山东 济南 250200；
2.山东省医药生物技术研究中心 山东省医学科学院，山东 济南 250062；
3.天津市武清区人民医院，天津 301700)
【摘要】布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征，在婴儿期和幼儿期即开始的骨折，产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同，FKBP10和PLOD2基因突
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