遗传的细胞和分子基础课件.ppt

四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 （二）移码突变（frame shift mutation） 动态突变：是指存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果将导致某种遗传病的发生。 （三）动态突变（dynamic mutation） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 动态突变 Fra X syndrome （CGG）n n = 6 ～ 54； normal n = 60 ～ 200； pre - mutation n = 200 ～ 230； patient 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100) 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 小 结 掌握： 人类性别决定；基因的概念、多基因家族、假基因、基因突变。 重点掌握： 基因的概念；基因突变的概念、机制 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 [复习思考题及作业] 1、基因、人类基因组 2、多基因家族、基因簇、假基因、超基因家族 3、简述人类基因组的存在形式。 4、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？每种类型可产生哪些效应 ？ 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 [下次课预习要点] 第四章 单基因遗传病 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 谢 谢 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。 短分散序列 长分散序列 中度重复序列 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 短分散序列 DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达10万以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约22kb。 如：Alu家族（Alu family） 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。 300bp AG CT（AluⅠ酶） 130bp 170bp Alu家族 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族（KpnⅠ family） 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 KpnⅠ家族 长6.4kb，拷贝数在3000 ~ 4800个。 6.4kb ( KpnⅠ酶） 1.2kb 1.5kb 1.8 kb 1.9kb 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 G T C C T G A C C G T G T C A G G A T C A G G A C T G G C A C A G T C C T A G T C C T G A C G T C A G G A T C A G G A C T G C A G T C C T A 回文序列(palindrome) 反向重复序列 十字结构 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 多基因家族（multigene family）是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。 （三）多基因家族 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 在基因组中的分布分类 ： 2、一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关系密切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。 1、基因簇（gene cluster）：也称串联重复基因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定区域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32-q36。 （三）多基因家族 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 （四）假基因 假基因 (pseudogene)也称拟基因，是指在多基因家族中，某些成员与有功能的基因在核苷酸顺序组成上非常相似，在进化过程中丧失了产生活性产物的能力。 常用ψ表示。 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学 医学生物学与遗传学教研室 第三节 基因的结构和功