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PAGE PAGE 34 兒童醫學部兒童醫學遺傳 資深住院醫師訓練計劃 壹、簡介 一、沿革 小兒醫學遺傳隸屬於兒童醫學部一般兒科，目前有專科醫師一人，並設置有遺傳諮詢辦公室與新陳代謝實驗室。 二、現況 目前設置有遺傳諮詢辦公室與新陳代謝實驗室 現行作業範圍 遺傳代謝及內分泌門診 新生兒篩檢作業 遺傳諮詢 新陳代謝實驗室檢測 各級醫師教學與研究工作 貳、訓練資格 完成三年住院醫師訓練，獲得兒科專科醫師資格後，並曾以第一作者在國內外發表論文一篇以上，有志從事次專科研究者。 參、訓練內容 一、訓練人員： 牛道明 專任主治醫師 遺傳專科醫師 楊勉力 專任主治醫師 優生保健醫師 蕭廣仁 教研部研究員 生化遺傳學 鍾明怡 教研部副研究員 分子遺傳學 二、協助訓練人員： 陳玲招 資深技術員 染色體分析及產前診斷 三、訓練地點： 兒童醫學部病房及門診 兒童醫學部研究室 婦產部羊水室 教研部臨床生化研究室、教研部分子遺傳研究室 四、日常活動： 與指導醫師一同查房，每天上午10：00-12：00 門診：每週一、三及五下午 臨床討論會：每週一下午 期刊及研究會議：每週三上午 五、專科醫學會： 台灣兒科醫學會及台灣醫學會：每年兩次。 小兒科醫學會遺傳學及新陳代謝討論會：每年四次 中華民國人類遺傳學會學術討論會：每年兩次 六、臨床訓練： 門診：與指導醫師一同看診，在指導醫師指導下執行各種門診的檢查；並在診療完畢後，討論該病例診斷和治療的方法。 病房：與指導醫師一同查房，並指導住院醫師和實習醫師照顧住院病童和施行特殊的遺傳代謝檢查。 內容： 臨床症候群診斷。 新生兒篩檢及相關疾病之處理。 遺傳諮詢。 產前診斷。 七、遺傳疾病實驗室診斷： 染色體分析 DNA分析： 單核甘酸重複序列分析 突變分析 其他分析 肆、教學訓練 小兒科新陳代謝病例討論會： 請住院醫院或實習醫師報告病例，自己負責分析，並由指導醫師評論，以增強對住院醫師、實習醫師和見習醫師之教學，並藉以訓練自己分析和教學能力。 參加遺傳疾病病友協會或聯誼會知衛教活動。 病房對住院醫師及學生之教學。 臨床研究： 與指導醫師整理並發表本次專科歷年來研究的結果，至少要有一篇自己為第一作者的論文發表。 與指導醫師進行各項研究： 學習新陳代謝學檢查技術之原理、操作、應用。 病例之新陳代謝學分析。 新陳代謝疾病之家族分析研究。 伍、其他注意事項 牛大夫查房時間：9:30 AM；下午 4:30 PM 左右 (但星期三及星期五下午會等門診結束後才查房) 每星期一下午有教學門診，地點在兒醫部會議室 星期五下午2PM-5PM請至門診支援 常用電話 牛大夫辦公室 3467 , 新陳代謝實驗室：7576轉123 懷疑先天性代謝異常及遺傳疾病送檢方式 血液 容器 備註 Lactate 灰頭管 1-2cc 檢驗部，冰浴立刻送檢 NH3 綠頭管 1-2c 檢驗部，冰浴立刻送檢 Ketone body 生化管 1-2cc 檢驗部 Amino-Acids 綠頭管3c 1.送小兒部509室 2.假日期間請先將檢體送至及檢離心後將上清液倒至核醫管中放冰箱-20C (冷凍庫) Carnitine (free/total) 綠頭管3cc 1.送牛大夫辦公室 2.假日期間請先將檢體送至及檢離心後將上清液倒至核醫管中放冰箱4C or -20C (冷凍庫) Tandem mass (acylcarnitine) 血片兩點 血片請至牛道明大夫辦公室拿，送509室 Chromosome 綠頭管3-5cc 送婦產部、新鮮血、放室溫 DNA analysis 紫頭管3-5cc 1.送509室 2.假日期間請先將檢體放冰箱4C Mitochondrial DNA 紫頭管3-5cc + 頭髮(含毛囊數根) 1.送509室 2.假日期間請先將檢體放冰箱4C 尿液 容器 備註 Metabolic screening (DNPH, Clinitest, SNP, CNP) Urine routine 瓶 10cc 檢驗部 DNPH藥劑可跟509室拿 Organic acid analysis 棕色瓶30cc, 或urine culture瓶裝八分滿外面用鋁箔紙包住 瓶子跟牛大夫辦公室拿 檢體送509室，放-20C (冷凍庫) 兒童醫學部兒童心臟科 資深住院醫師教學訓練計畫 壹、簡介 兒童心臟科隸屬於台北榮總兒童醫學部。本科編制有主治醫師三人，客座教授一人，資深住院醫師1名，代訓醫師研究員2~4名，並設有超音波室、運動心電圖室室、及導管室。本科之主要任務包括臨床服務、教